本文關(guān)鍵詞：遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測(cè)及其在臨床上的應(yīng)用規(guī)范化問題

  更多相關(guān)文章： 遺傳性結(jié)直腸癌 家族性腺瘤樣息肉 Lynch綜合征 MYH相關(guān)性息肉 基因檢測(cè)

【摘要】：遺傳性結(jié)直腸癌是一類多因素遺傳特征家族性疾病,包括Lynch綜合征、家族結(jié)直腸腺瘤性息肉和MYH相關(guān)性息肉,約占所有結(jié)直腸癌的5%。Lynch綜合征(又稱遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌)是因無效的錯(cuò)誤配對(duì)修復(fù)(mismatch repair,MMR)而導(dǎo)致微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相關(guān)癌癥,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突變引起。家族性結(jié)直腸腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突變引起的廣泛性結(jié)腸息肉病。而MUTYH基因突變可引起MYH相關(guān)性息肉(MYH-associated polyposis,MAP)。為了規(guī)范對(duì)遺傳性結(jié)直腸癌的分子診斷技術(shù)流程,美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)會(huì)制定檢測(cè)大綱以供各相關(guān)實(shí)驗(yàn)室參考。本文對(duì)該大綱進(jìn)行歸納并結(jié)合我國(guó)的大綱進(jìn)行討論。
【作者單位】： 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院檢驗(yàn)科;美國(guó)羅斯威爾帕克癌癥研究所腫瘤外科;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性結(jié)直腸癌 家族性腺瘤樣息肉 Lynch綜合征 MYH相關(guān)性息肉 基因檢測(cè)
【分類號(hào)】：R735.34;R440
【正文快照】： 結(jié)直腸癌(colorectal cancer,CRC)可分為散發(fā)性、家族性或遺傳性幾種特征。約20%~30%CRC為多因素遺傳特征家族性疾病,因遺傳獲得的高度外顯率單基因突變約占所有CRC的5%。Lynch綜合征、家族結(jié)直腸腺瘤性息肉(familial adenoma-tous polyposis,FAP)和MYH相關(guān)性息肉(MYH- assoc

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 全國(guó)遺傳性大腸癌協(xié)作組;中國(guó)人遺傳性大腸癌篩檢標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)施方案[J];中華腫瘤雜志;2004年03期

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 周欣;周建農(nóng);尚俊清;許發(fā)培;;家族性腺瘤性息肉病患者結(jié)直腸癌變的外科預(yù)防[J];結(jié)直腸肛門外科;2008年02期

2 黃欽海;周志衡;雷毅雄;劉群;;亞慢性鎘染毒模型中hMSH2基因mRNA的表達(dá)變化[J];安徽醫(yī)藥;2015年07期

3 劉合利;晏仲舒;廖國(guó)慶;尹紅玲;謝小勇;;遺傳性非息肉病性大腸癌30例臨床病理特點(diǎn)與診治分析[J];中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2009年08期

4 崔德軍;甘華田;;Peutz-Jeghers綜合征八例[J];華西醫(yī)學(xué);2010年05期

5 劉文志;尹家俊;王亞東;王舒寶;;中國(guó)北方人HNPCC微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的研究[J];中華腫瘤防治雜志;2007年20期

6 丁元升;商嵩山;張劍權(quán);;新疆地區(qū)遺傳性非息肉病性大腸癌臨床病理特點(diǎn)分析[J];山東醫(yī)藥;2010年34期

7 劉國(guó)偉;蔡全才;;大腸癌篩查現(xiàn)狀及早期診斷進(jìn)展[J];現(xiàn)代腫瘤醫(yī)學(xué);2009年04期

8 王石林;顧國(guó)利;;胃與大腸癌家系調(diào)查的結(jié)果比較[J];天津醫(yī)藥;2007年05期

9 齊蕓;張劍權(quán);李志剛;黃桂林;;微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測(cè)在新疆地區(qū)人群HNPCC家系篩查中的應(yīng)用[J];臨床和實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2012年22期

10 宋穎韜;周曉燕;孫長(zhǎng)生;孟琰;趙爾樝;;錯(cuò)配修復(fù)蛋白hMSH2、hMLH1在涎腺粘液表皮樣癌中的表達(dá)[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展;2014年10期

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前8條

1 張宏;中國(guó)北方人群HNPCC臨床特征分析及hMLH3和hEXO1基因種系突變與HNPCC相關(guān)性的研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2005年

2 張淵智;中國(guó)人HNPCC臨床表型及錯(cuò)配修復(fù)基因微小突變的快速篩檢平臺(tái)與患癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)作用[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2004年

3 樓征;國(guó)人家族性腺瘤性息肉病分子遺傳學(xué)研究及家系監(jiān)測(cè)和治療策略[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2006年

4 劉文志;中國(guó)北方人遺傳性非息肉病性大腸癌臨床表型分析及其分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)研究[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2006年

5 蔡善榮;國(guó)人家族性腺瘤性息肉病家系收集與保存及其臨床、分子特征研究[D];浙江大學(xué);2007年

6 黃彥欽;中國(guó)人遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌及微衛(wèi)星不穩(wěn)定胃腸道癌臨床病理和錯(cuò)配修復(fù)基因變異的研究[D];浙江大學(xué);2007年

7 黃浩;腺相關(guān)病毒負(fù)載癌胚抗原制備DC疫苗的實(shí)驗(yàn)研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2007年

8 陳紅錦;黃芩苷干預(yù)錯(cuò)配修復(fù)基因功能缺失的裸鼠結(jié)腸原位移植瘤的作用及分子機(jī)制研究[D];南京中醫(yī)藥大學(xué);2013年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 于鵬程;家族性腺瘤性息肉病的臨床病理特點(diǎn)及外科治療生存質(zhì)量分析[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2011年

2 王瀟;Peutz-Jeghers綜合征3例報(bào)道及臨床分析[D];浙江大學(xué);2011年

3 郭立國(guó);具有突變子表型散發(fā)性結(jié)直腸癌篩選策略研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2005年

4 王婷婷;中國(guó)人遺傳性結(jié)直腸息肉病患者基因突變的檢測(cè)[D];南京醫(yī)科大學(xué);2008年

5 珠珠;云南省遺傳性大腸癌相關(guān)致病基因的分析及標(biāo)本庫的建立與管理[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2009年

6 李敏靜;青年女性大腸癌的臨床病理特點(diǎn)分析[D];浙江大學(xué);2009年

7 彭勇;錯(cuò)配修復(fù)蛋白在遺傳性非息肉病性大腸癌中的表達(dá)及意義[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2010年

8 毛劍峰;遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌微衛(wèi)星不穩(wěn)定相關(guān)性研究[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2010年

9 陳瓊瓊;酵母雙雜交法對(duì)STK11羧基端互作蛋白的篩選[D];中南大學(xué);2010年

10 張麗霞;錯(cuò)配修復(fù)蛋白在遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌診斷中的作用及意義[D];福建醫(yī)科大學(xué);2012年

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 汪建平,王磊,楊祖立,黃奕華,董文廣,覃建章,詹文華;青年結(jié)直腸癌的臨床病理特征及預(yù)后[J];中華胃腸外科雜志;2002年04期

2 陳達(dá)民;老年多發(fā)性結(jié)直腸癌:手術(shù)與尸檢病例的回顧性研究[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(消化系疾病分冊(cè));2002年02期

3 靜雨;;吸煙與結(jié)直腸癌[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)情報(bào);2002年04期

4 黃萍,周紫垣,馬恒太,劉晉yN,周燕虹,曹佳,葛海燕,余佩武,Toshiro Takezaki;重慶地區(qū)人群亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與結(jié)直腸癌易感性關(guān)系研究[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2003年19期

5 李新宇,王杉,馬向濤,葉穎江,崔志榮;細(xì)胞核因子κB抑制蛋白α的表達(dá)與結(jié)直腸癌臨床病理特征的關(guān)系[J];中華普通外科雜志;2003年08期

6 曹文蘭,布潔,白月奎,周良玉,張文政,武東風(fēng),衛(wèi)亞希;Ⅳ期結(jié)直腸癌非手術(shù)治療臨床研究[J];腫瘤研究與臨床;2003年06期

7 楊林,王金萬;結(jié)直腸癌輔助治療現(xiàn)狀[J];癌癥進(jìn)展;2003年04期

8 耿稚江;;婦女應(yīng)從50歲起接受結(jié)直腸癌的普查[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)情報(bào);2003年07期

9 蔣沁婷,陳坤,鄒艷,趙玉婉,馬新源,李其龍,姚開顏,鄭樹;隨訪隊(duì)列的結(jié)直腸癌危險(xiǎn)因素的病例-對(duì)照研究[J];腫瘤;2004年01期

10 楊丹球,陳哲;結(jié)直腸癌患者外周血染色體脆性位點(diǎn)研究[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2004年02期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 何超;朱洪波;;結(jié)直腸癌的生物治療[A];2009年浙江省腫瘤外科學(xué)術(shù)年會(huì)暨腫瘤外科規(guī)范化診治學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2009年

2 萬德森;;進(jìn)一步提高結(jié)直腸癌療效的思考[A];2009年浙江省腫瘤學(xué)術(shù)年會(huì)暨腫瘤診治新進(jìn)展學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2009年

3 王哲海;;結(jié)直腸癌的診斷與系統(tǒng)性化療[A];山東省第四屆“CSCO——山東”首屆腫瘤化療學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2009年

4 鄧小梅;鄭桂喜;王傳新;張建;李偉;張曉;;結(jié)直腸癌患者血清蛋白質(zhì)譜檢測(cè)的意義[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第八次全國(guó)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議暨中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)成立30周年慶典大會(huì)資料匯編[C];2009年

5 李秉慧;李青科;韓梅;何立芳;陳書艾;;石家莊市及周邊縣區(qū)不同人群的結(jié)直腸癌危險(xiǎn)因素的分析[A];第五屆全國(guó)中醫(yī)藥免疫學(xué)術(shù)研討會(huì)——暨環(huán)境·免疫與腫瘤防治綜合交叉會(huì)議論文匯編[C];2009年

6 于丁;;結(jié)直腸癌的個(gè)體化治療[A];湖北省胃腸腫瘤診治進(jìn)展研討會(huì)論文匯編[C];2010年

7 丁義江;吳]嵐;;結(jié)直腸癌的中醫(yī)治療[A];中醫(yī)肛腸理論與實(shí)踐——中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)肛腸分會(huì)成立三十周年紀(jì)念大會(huì)暨二零一零年中醫(yī)肛腸學(xué)術(shù)交流大會(huì)論文匯編[C];2010年

8 楊懷中;楊宇飛;賈小強(qiáng);吳寅瑩;;結(jié)直腸癌防治未來展望[A];2010中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)師大會(huì)摘要集[C];2010年

9 陳嘉;;結(jié)直腸癌個(gè)體化靶向治療新理念[A];2010年江蘇省抗癌協(xié)會(huì)第二屆傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)學(xué)術(shù)研討會(huì)資料匯編[C];2010年

10 鞏躍生;魏淑娥;宋太平;張威;宋光瑞;;結(jié)直腸癌外科治療新進(jìn)展[A];中國(guó)肛腸病研究心得集[C];2011年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 本報(bào)記者 賈巖;跨線治療構(gòu)筑結(jié)直腸癌最后防線[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2012年

2 ;降低結(jié)直腸癌復(fù)發(fā)有新療法[N];人民日?qǐng)?bào);2003年

3 韓自力;新化療方案可高效治療結(jié)直腸癌[N];健康報(bào);2007年

4 齊攀;聯(lián)合成像技術(shù)可以改善結(jié)直腸癌的診斷[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2007年

5 常林;中國(guó)結(jié)直腸癌人數(shù)增長(zhǎng)率達(dá)20%[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2007年

6 宋奇思;青年型結(jié)直腸癌特點(diǎn)[N];家庭醫(yī)生報(bào);2008年

7 健康時(shí)報(bào)記者 劉橋斌;治結(jié)直腸癌前先查基因[N];健康時(shí)報(bào);2009年

8 駐滬記者 魏峗;結(jié)直腸癌治療十年取得重大進(jìn)展[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2009年

9 記者 李天舒;我國(guó)學(xué)者找到結(jié)直腸癌新靶標(biāo)[N];健康報(bào);2009年

10 記者 葉芳 通訊員 簡(jiǎn)文楊;專家呼吁把結(jié)直腸癌納入常規(guī)體檢[N];廣東科技報(bào);2009年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 柳俊剛;應(yīng)用蛋白指紋圖譜技術(shù)篩選結(jié)直腸癌及肝轉(zhuǎn)移特異性相關(guān)蛋白的初步研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2010年

2 王德強(qiáng);環(huán)境暴露下的錯(cuò)配修復(fù)基因多態(tài)性與結(jié)直腸癌易感性關(guān)系的研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2010年

3 郭立國(guó);具有突變子表型散發(fā)性結(jié)直腸癌篩選策略研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2005年

4 賀敬虎;白細(xì)胞介素-6在結(jié)直腸癌中的表達(dá)及臨床意義[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2005年

5 范春紅;藥物代謝酶基因多態(tài)性、環(huán)境暴露與結(jié)直腸癌易感性關(guān)系的研究[D];浙江大學(xué);2006年

6 馬恒太;重慶地區(qū)人群營(yíng)養(yǎng)膳食半定量食物頻數(shù)問卷的制定與結(jié)直腸癌病例—對(duì)照標(biāo)本庫的建立[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2004年

7 劉林;miR-195/miR-365在結(jié)直腸癌發(fā)生發(fā)展中的調(diào)控作用及分子機(jī)制研究[D];中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2012年

8 鄧佳;二脂酰甘油�；D(zhuǎn)移酶及脂肪酰胺水解酶在結(jié)直腸癌中的表達(dá)及臨床意義[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2012年

9 阿爾夏提·阿衣提哈力;青年人結(jié)直腸癌臨床病理特點(diǎn)分析[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2013年

10 王巍巍;結(jié)直腸癌患者血清白細(xì)胞介素18的水平檢測(cè)及其臨床意義研究[D];山東大學(xué);2008年

，

本文編號(hào)：660078