本文關鍵詞：高尿酸血癥和痛風易感基因單核苷酸多態(tài)性研究新進展及應用

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【摘要】：尿酸鹽轉運子基因是近年全基因組掃描鎖定的高尿酸血癥和痛風易感基因,如SLC22A12、SLC2A9、ABCG2基因等,其編碼腎尿酸鹽轉運系統(tǒng)相關蛋白質,參與腎臟對尿酸的重吸收和分泌.目前鎖定的尿酸鹽轉運子基因可解釋約7%的血尿酸水平變異,有影響力的位點期待被發(fā)現(xiàn).已有研究將這些易感基因應用到藥物基因組學及孟德爾隨機化研究領域,是未來新的發(fā)展方向.
【作者單位】： 寧波大學醫(yī)學院;寧波市第一醫(yī)院老年科;
【關鍵詞】： 高尿酸血癥 痛風 單核苷酸多態(tài)性 易感基因 尿酸鹽轉運子 孟德爾隨機化
【基金】：寧波科技計劃項目(2015C50031)
【分類號】：R589.7
【正文快照】： 尿酸(Uric Acid,UA)是嘌呤代謝的終末產物,并以尿酸鹽的形式存在血液中.穩(wěn)定的血尿酸水平涉及尿酸生成、重吸收、排泄分解之間的平衡,一旦上述過程發(fā)生紊亂,就會導致尿酸生成增多或排出減少,引起高尿酸血癥(hyperuricemia,HUA).眾所周知,高尿酸血癥是痛風最重要的危險因素,隨

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