本文關(guān)鍵詞：高尿酸血癥和痛風(fēng)易感基因單核苷酸多態(tài)性研究新進(jìn)展及應(yīng)用

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【摘要】：尿酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)子基因是近年全基因組掃描鎖定的高尿酸血癥和痛風(fēng)易感基因,如SLC22A12、SLC2A9、ABCG2基因等,其編碼腎尿酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)相關(guān)蛋白質(zhì),參與腎臟對(duì)尿酸的重吸收和分泌.目前鎖定的尿酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)子基因可解釋約7%的血尿酸水平變異,有影響力的位點(diǎn)期待被發(fā)現(xiàn).已有研究將這些易感基因應(yīng)用到藥物基因組學(xué)及孟德?tīng)栯S機(jī)化研究領(lǐng)域,是未來(lái)新的發(fā)展方向.
【作者單位】： 寧波大學(xué)醫(yī)學(xué)院;寧波市第一醫(yī)院老年科;
【關(guān)鍵詞】： 高尿酸血癥 痛風(fēng) 單核苷酸多態(tài)性 易感基因 尿酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)子 孟德?tīng)栯S機(jī)化
【基金】：寧波科技計(jì)劃項(xiàng)目(2015C50031)
【分類(lèi)號(hào)】：R589.7
【正文快照】： 尿酸(Uric Acid,UA)是嘌呤代謝的終末產(chǎn)物,并以尿酸鹽的形式存在血液中.穩(wěn)定的血尿酸水平涉及尿酸生成、重吸收、排泄分解之間的平衡,一旦上述過(guò)程發(fā)生紊亂,就會(huì)導(dǎo)致尿酸生成增多或排出減少,引起高尿酸血癥(hyperuricemia,HUA).眾所周知,高尿酸血癥是痛風(fēng)最重要的危險(xiǎn)因素,隨

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本文編號(hào)：609721