本文關(guān)鍵詞：脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的基因診斷及治療研究進(jìn)展

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【摘要】：脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCAs)是一類(lèi)常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病,臨床表現(xiàn)異質(zhì)性大,分型困難。目前通過(guò)基因診斷可以確診SCAs致病亞型,但仍有多數(shù)SCAs亞型致病基因未被發(fā)現(xiàn)和歸類(lèi),發(fā)病機(jī)制暫不明確。為了完善SCAs致病基因信息,提供較為規(guī)范的基因診斷流程和治療方案,本文就SCAs基因診斷的特點(diǎn)及流程、發(fā)病機(jī)制、臨床治療方案等方面進(jìn)行系統(tǒng)總結(jié),以展現(xiàn)SCAs基因診斷及治療研究現(xiàn)況。
【作者單位】： 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院法醫(yī)物證學(xué)教研室;新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) 基因診斷 發(fā)病機(jī)制 治療方案
【基金】：國(guó)家級(jí)大學(xué)生創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)訓(xùn)練計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào):201410472027) 河南省教育科學(xué)“十二五”規(guī)劃立項(xiàng)重點(diǎn)課題(編號(hào):2013-JKGHB-0035)
【分類(lèi)號(hào)】：R744.7;R440
【正文快照】： 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一類(lèi)多為常染色體顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,臨床主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、意向性震顫、錐體束征、認(rèn)知功能障礙等。該病臨床表現(xiàn)和遺傳呈高度異質(zhì)性,占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的10%~15%。SCAs各亞型之間臨床表現(xiàn)極為相

【相似文獻(xiàn)】

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