本文關(guān)鍵詞：一MEN2A家系的遺傳學分析及ATA2015年MTC管理指南基因檢測解讀

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【摘要】：目的研究一多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系RET原癌基因突變位點,用于指導臨床實踐。方法對MEN2A綜合征先證者及其家系成員的外周血提取DNA,對RET基因熱點突變的第10、11外顯子進行檢測,并結(jié)合2015年美國甲狀腺協(xié)會(ATA)發(fā)布的《甲狀腺髓樣癌管理指南修訂版》,對相關(guān)基因檢測內(nèi)容進行解讀。結(jié)果第11外顯子634密碼子存在TGC→TAC突變(CM941237),編碼的氨基酸由Cys(半胱氨酸)變?yōu)門yr(酪氨酸)。可根據(jù)RET等相關(guān)基因的突變類型區(qū)分危險等級,用于指導預防性外科治療的選擇。結(jié)論 MEN2A綜合征基因突變類型的早期檢測對預防性外科治療的選擇具有重大指導意義。
【作者單位】： 福建醫(yī)科大學省立臨床醫(yī)學院福建省立醫(yī)院中醫(yī)科;福建中醫(yī)藥大學第二臨床醫(yī)學院;
【關(guān)鍵詞】： 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病A型 甲狀腺髓樣癌 嗜鉻細胞瘤 RET原癌基因 指南
【基金】：福建省自然科學基金計劃項目(2016J01497)
【分類號】：R730.43;R736
【正文快照】： 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型(multiple endocrineneoplasia type 2,MEN2)是一種常染色體顯性遺傳性疾病,2009年ATA發(fā)布的首版甲狀腺髓樣癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)管理指南將其分為MEN2A及MEN2B兩種獨立的綜合征,其中MEN2A常表現(xiàn)為嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)、甲，

本文編號：600388