本文關(guān)鍵詞：一MEN2A家系的遺傳學(xué)分析及ATA2015年MTC管理指南基因檢測解讀

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【摘要】：目的研究一多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系RET原癌基因突變位點(diǎn),用于指導(dǎo)臨床實(shí)踐。方法對MEN2A綜合征先證者及其家系成員的外周血提取DNA,對RET基因熱點(diǎn)突變的第10、11外顯子進(jìn)行檢測,并結(jié)合2015年美國甲狀腺協(xié)會(huì)(ATA)發(fā)布的《甲狀腺髓樣癌管理指南修訂版》,對相關(guān)基因檢測內(nèi)容進(jìn)行解讀。結(jié)果第11外顯子634密碼子存在TGC→TAC突變(CM941237),編碼的氨基酸由Cys(半胱氨酸)變?yōu)門yr(酪氨酸)�？筛鶕�(jù)RET等相關(guān)基因的突變類型區(qū)分危險(xiǎn)等級,用于指導(dǎo)預(yù)防性外科治療的選擇。結(jié)論 MEN2A綜合征基因突變類型的早期檢測對預(yù)防性外科治療的選擇具有重大指導(dǎo)意義。
【作者單位】： 福建醫(yī)科大學(xué)省立臨床醫(yī)學(xué)院福建省立醫(yī)院中醫(yī)科;福建中醫(yī)藥大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病A型 甲狀腺髓樣癌 嗜鉻細(xì)胞瘤 RET原癌基因 指南
【基金】：福建省自然科學(xué)基金計(jì)劃項(xiàng)目(2016J01497)
【分類號】：R730.43;R736
【正文快照】： 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型(multiple endocrineneoplasia type 2,MEN2)是一種常染色體顯性遺傳性疾病,2009年ATA發(fā)布的首版甲狀腺髓樣癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)管理指南將其分為MEN2A及MEN2B兩種獨(dú)立的綜合征,其中MEN2A常表現(xiàn)為嗜鉻細(xì)胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)、甲，

本文編號：600388