本文關(guān)鍵詞：NF1基因突變致1型神經(jīng)纖維瘤病8例臨床分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的了解1型神經(jīng)纖維瘤病(NF)的臨床表型特征及異質(zhì)性。方法回顧分析8例NF患兒的臨床及基因檢測(cè)資料。結(jié)果 8例患兒中男5例、女3例,均因生后多發(fā)牛奶咖啡斑就診,2例伴叢狀神經(jīng)纖維瘤,1例伴多處皮膚神經(jīng)纖維瘤。8例患兒有7種突變形式,NF1基因全部缺失2例;4種缺失突變,分別為c.4974_4977delCTAT,p.Y1659TfsX17、c.3987_3988delAG,p.S1329fsX4、c.1511delC,p.P504QfsX22和c.6388delC,p.L2130fsX3;1種c.3975-2delA剪切突變;1種c.3721 CT,p.R1241X無(wú)義突變。除全基因大片段缺失和無(wú)義突變之外,其余均為未報(bào)道的新突變。患兒父母外周血均未檢測(cè)出相應(yīng)的突變。結(jié)論 NF1基因突變可致1型NF,此研究發(fā)現(xiàn)5種新的突變,且均為de novo突變。多發(fā)牛奶咖啡斑是1型NF最早的臨床表現(xiàn),對(duì)疑似患者應(yīng)盡早行基因分析確診。
【作者單位】： 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】： 型神經(jīng)纖維瘤病 NF基因 多發(fā)牛奶咖啡斑
【基金】：“十二五”國(guó)家科技支撐計(jì)劃項(xiàng)目(No.2012BAl09B04)
【分類(lèi)號(hào)】：R739.4
【正文快照】： 神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)是一種常染色體顯性遺傳病,是由于神經(jīng)外胚層發(fā)育不良導(dǎo)致皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼、眼部等出現(xiàn)一系列臨床癥狀。NF分為2種類(lèi)型,1型較常見(jiàn),發(fā)生率為1/3 000~1/2 600[1,2],可發(fā)生于任何種族,男女均可發(fā)病。其發(fā)病機(jī)制為NF1基因突變所致,該基因

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：504346