本文關(guān)鍵詞：胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測(cè)試劑盒的臨床驗(yàn)證，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的驗(yàn)證胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)基因檢測(cè)試劑盒(聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法)在臨床檢測(cè)上的準(zhǔn)確性和有效性。方法選擇廣東省東莞市婦幼保健院的孕婦外周血樣本,采用胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)基因檢測(cè)試劑盒通過聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法檢測(cè),并將結(jié)果與臨床診斷金標(biāo)準(zhǔn)染色體核型分析結(jié)果或出生隨訪結(jié)果作對(duì)比。對(duì)靈敏度、特異性、總符合率和一致性系數(shù)Kappa值進(jìn)行評(píng)價(jià),以驗(yàn)證該試劑盒在臨床檢測(cè)上的準(zhǔn)確性和有效性。結(jié)果共完成有效樣本389例,測(cè)序法檢出T21陽(yáng)性6例,T18和T13均未檢出陽(yáng)性,與染色體核型分析結(jié)果相符,檢測(cè)為陰性共383例,經(jīng)電話隨訪至出生未發(fā)現(xiàn)非整倍體胎兒。統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果顯示,測(cè)序法與核型分析法總符合率為100%,Kappa=1(≥0.8),其中檢測(cè)T21的靈敏度、特異性、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值均為100%;檢測(cè)T18和T13的特異性、陰性預(yù)測(cè)值均為100%。結(jié)論采用試劑盒通過聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法檢測(cè)T21、T18、T13的結(jié)果準(zhǔn)確度高且方法安全,可以在臨床上推廣使用。
【作者單位】： 廣東醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)系;廣東省東莞市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;華大基因生物科技(深圳)有限公司;
【關(guān)鍵詞】： 試劑盒 非整倍體 聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法 胎兒游離DNA 產(chǎn)前診斷
【基金】：東莞市醫(yī)學(xué)重點(diǎn)資助項(xiàng)目(2013108101021) 廣東省省級(jí)科技計(jì)劃項(xiàng)目(2013B022000003)~~
【分類號(hào)】：R714.55
【正文快照】： 心2;518000廣東深圳,華大基因生物科技(深圳)有限公司3]染色體非整倍體胎兒發(fā)生率高,對(duì)人類危害大,是我國(guó)長(zhǎng)期重點(diǎn)防治的先天缺陷之一[1-2]。由于無有效治療措施,通過產(chǎn)前診斷來阻止患兒出生是目前公認(rèn)有效的方法。但目前的產(chǎn)前診斷是通過羊膜腔穿刺等創(chuàng)傷性技術(shù)實(shí)現(xiàn)的,存在流

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本文編號(hào)：475835