本文關(guān)鍵詞：胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測試劑盒的臨床驗證，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的驗證胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)基因檢測試劑盒(聯(lián)合探針錨定連接測序法)在臨床檢測上的準(zhǔn)確性和有效性。方法選擇廣東省東莞市婦幼保健院的孕婦外周血樣本,采用胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)基因檢測試劑盒通過聯(lián)合探針錨定連接測序法檢測,并將結(jié)果與臨床診斷金標(biāo)準(zhǔn)染色體核型分析結(jié)果或出生隨訪結(jié)果作對比。對靈敏度、特異性、總符合率和一致性系數(shù)Kappa值進行評價,以驗證該試劑盒在臨床檢測上的準(zhǔn)確性和有效性。結(jié)果共完成有效樣本389例,測序法檢出T21陽性6例,T18和T13均未檢出陽性,與染色體核型分析結(jié)果相符,檢測為陰性共383例,經(jīng)電話隨訪至出生未發(fā)現(xiàn)非整倍體胎兒。統(tǒng)計分析結(jié)果顯示,測序法與核型分析法總符合率為100%,Kappa=1(≥0.8),其中檢測T21的靈敏度、特異性、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值均為100%;檢測T18和T13的特異性、陰性預(yù)測值均為100%。結(jié)論采用試劑盒通過聯(lián)合探針錨定連接測序法檢測T21、T18、T13的結(jié)果準(zhǔn)確度高且方法安全,可以在臨床上推廣使用。
【作者單位】： 廣東醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗系;廣東省東莞市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;華大基因生物科技(深圳)有限公司;
【關(guān)鍵詞】： 試劑盒 非整倍體 聯(lián)合探針錨定連接測序法 胎兒游離DNA 產(chǎn)前診斷
【基金】：東莞市醫(yī)學(xué)重點資助項目(2013108101021) 廣東省省級科技計劃項目(2013B022000003)~~
【分類號】：R714.55
【正文快照】： 心2;518000廣東深圳,華大基因生物科技(深圳)有限公司3]染色體非整倍體胎兒發(fā)生率高,對人類危害大,是我國長期重點防治的先天缺陷之一[1-2]。由于無有效治療措施,通過產(chǎn)前診斷來阻止患兒出生是目前公認(rèn)有效的方法。但目前的產(chǎn)前診斷是通過羊膜腔穿刺等創(chuàng)傷性技術(shù)實現(xiàn)的,存在流

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1 孟全新;非整倍體的發(fā)生機理及檢測方法[J];國外醫(yī)學(xué).衛(wèi)生學(xué)分冊;1994年04期

2 顏靜,侯一平;非整倍體發(fā)生的研究進展[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2004年03期

3 陳雯,馮玲,Schmutzler A,Mettler L;女性年齡與卵細(xì)胞染色體非整倍體異常的相關(guān)關(guān)系[J];中國婦幼保健;2004年11期

4 史慶華;許波;楊慶嶺;陳大蔚;侯賀禮;馬鐵梁;鄭媛;;非整倍體和人類生殖健康[J];中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)學(xué)報;2008年08期

5 苗明珠;孫麗洲;;熒光定量PCR用于胎兒非整倍體的產(chǎn)前快速診斷[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2010年04期

6 李金勝;為什么有些人鋪制的染色體標(biāo)本非整倍體細(xì)胞(2n■46)特別多?如何克服?[J];職業(yè)醫(yī)學(xué);1983年05期

7 王應(yīng)雄;翁亞光;張湘蜀;吳春英;鄭增淳;周明娟;顧美禮;;非整倍體患者染色體Cd結(jié)構(gòu)初步研究[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;1992年03期

8 張延齡;非整倍體的意義(綜合報道)[J];國外醫(yī)學(xué).外科學(xué)分冊;1995年06期

9 樓鐵柱,王瓊,高沛永;非遺傳毒物誘發(fā)非整倍體的檢測方法研究[J];衛(wèi)生毒理學(xué)雜志;1997年03期

10 陳輝;楊立業(yè);;細(xì)胞融合和非整倍體的產(chǎn)生[J];醫(yī)學(xué)綜述;2008年17期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 邢彩虹;Marchetti Francesco;李桂蘭;Weldon Rosana H;Kurtovich Elaine;Young Suzanne;Schmid Thomas E;張羅平;Rappaport Stephen;Waidyanatha Suramya;Wyrobek Andrew J;Eskenazi Brenda;;低劑量苯暴露與接苯工人精子非整倍體相關(guān)[A];中國毒理學(xué)會第三屆中青年學(xué)者科技論壇暨2011年全國前列腺藥理毒理學(xué)研討會論文集[C];2011年

2 史慶華;;非整倍體的非侵入性產(chǎn)前診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會第六次全國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議�？痆C];2012年

3 鄔玲仟;;基于深度測序技術(shù)的母血漿染色體非整倍體檢測[A];中華醫(yī)學(xué)會第九次全國檢驗醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議暨中國醫(yī)院協(xié)會臨床檢驗管理專業(yè)委員會第六屆全國臨床檢驗實驗室管理學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2011年

4 秦利濤;劉治佑;時偉麗;張卉;吳東;肖海;廖世秀;;半導(dǎo)體測序技術(shù)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測染色體非整倍體準(zhǔn)確性的研究[A];第九屆全國遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會論文集[C];2014年

5 梅瑾;王小華;方鍇;韓渭;;無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在胎兒染色體非整倍體篩查中的應(yīng)用價值[A];2013浙江省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2013年

6 楊潔霞;杜麗;吳菁;麥明琴;鐘燕芳;尹愛華;;無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)在胎兒染色體非整倍體篩查中應(yīng)用研究[A];第十二次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2014年

7 史慶華;;非整倍體卵子的發(fā)生機制[A];第一屆中華醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會、中國動物學(xué)會生殖生物學(xué)分會聯(lián)合年會論文匯編[C];2007年

8 周大文;管翌華;許淼;顏景斌;盛敏;黃英;曾凡一;任兆瑞;廖世秀;王應(yīng)太;;Array-MLPA在常見染色體非整倍體遺傳病檢測中的應(yīng)用[A];遺傳學(xué)進步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

9 王濤;李濤;楊艷麗;黃飛飛;張曉梅;張朝陽;廖二娟;王應(yīng)太;廖世秀;;應(yīng)用多重連接依賴性探針快速診斷染色體非整倍體疾病[A];第九屆全國遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會論文集[C];2014年

10 孫斐;;卵子發(fā)生異常的遺傳基礎(chǔ)[A];全國第七屆中西醫(yī)結(jié)合婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)會議論文及摘要集[C];2007年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 鞏寧;牡蠣非整倍體的制備及其生物學(xué)特性研究[D];中國科學(xué)院研究生院（海洋研究所）;2003年

2 史秋雯;染色體非整倍體精子熒光原位雜交及胚胎植入前篩查的基礎(chǔ)與應(yīng)用研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2013年

3 呂磊;卵巢癌非整倍體細(xì)胞發(fā)生途徑及其機制的研究[D];中國科學(xué)技術(shù)大學(xué);2011年

4 高曼;STAG2基因突變與多發(fā)性骨髓瘤染色體非整倍體發(fā)生的相關(guān)性研究[D];吉林大學(xué);2014年

5 史云芳;快速產(chǎn)前診斷13、X和Y染色體非整倍體的研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2013年

6 李剛;熒光原位雜交技術(shù)在輔助生殖中的作用[D];鄭州大學(xué);2009年

7 金海霞;顯微穿刺糾正人類三原核合子后胚胎發(fā)育潛能及非整倍體研究[D];鄭州大學(xué);2013年

8 崔洪艷;妊娠11-13~(+6)周胎兒染色體非整倍體異常產(chǎn)前篩查與診斷策略[D];天津醫(yī)科大學(xué);2013年

9 易啟毅;p53調(diào)控四倍體細(xì)胞命運的研究[D];中國科學(xué)技術(shù)大學(xué);2011年

10 顏軍昊;熒光原位雜交技術(shù)在生殖遺傳中的應(yīng)用研究[D];山東大學(xué);2006年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 張曉娜;建立一種對21/18/13/X/Y染色體數(shù)目異常進行聯(lián)合診斷的多重定量PCR體系[D];河北聯(lián)合大學(xué);2014年

2 和智君;幾種化合物誘發(fā)非整倍體的機制研究[D];云南師范大學(xué);2000年

3 梁麗;熒光定量PCR技術(shù)在產(chǎn)前快速診斷常見染色體非整倍體中的應(yīng)用研究[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2011年

4 羅彩群;多重連接依賴探針擴增技術(shù)在染色體非整倍體快速產(chǎn)前診斷的應(yīng)用[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2012年

5 丁銀潤;熒光原位雜交檢測哺乳動物細(xì)胞特異染色體不分離的研究[D];云南師范大學(xué);2002年

6 曾懿;結(jié)合多重連接探針擴增的液相懸浮芯片技術(shù)應(yīng)用于染色體非整倍體異常檢測[D];廈門大學(xué);2009年

7 梁力豐;Oligo microarray在PGS中的應(yīng)用及小鼠卵母細(xì)胞非整倍體形成的作用機制[D];廣州醫(yī)科大學(xué);2014年

8 魯琳琳;微陣列比較基因組雜交技術(shù)在植入前胚胎非整倍體篩查中的應(yīng)用[D];天津醫(yī)科大學(xué);2012年

9 韓哲輝;熒光原位雜交技術(shù)產(chǎn)前診斷非整倍體的研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2009年

10 戴善軍;體外受精—胚胎移植周期中胚胎染色體非整倍體分析及移植價值探討[D];鄭州大學(xué);2007年

  本文關(guān)鍵詞：胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測試劑盒的臨床驗證，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：475835