α-突觸核蛋白(SNCA)基因多態(tài)性與帕金森病疾病進(jìn)展的相關(guān)性研究
發(fā)布時(shí)間:2025-02-05 14:12
目的帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的易感性同遺傳因素密切相關(guān),其中,α-突觸共核蛋白(α-synuclein,SNCA)基因在PD病理機(jī)制及疾病進(jìn)展中起到重要作用。但既往缺乏探討SNCA基因型對PD疾病進(jìn)展影響的前瞻性隨訪研究。本研究的主要目的是探究SNCA基因多態(tài)性與PD患者疾病進(jìn)展的相關(guān)性。方法自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院門診部及病房招募50例PD患者,平均隨訪時(shí)間為2.6年(30個(gè)月),其中,38例入組時(shí)被PSG確診合并RBD。所有患者在基線和隨訪時(shí)進(jìn)行全面的臨床評估,并分析SNCA的6個(gè)SNP(rs356165,rs3857053,rs1045722,rs894278,rs356186和rs356219)位點(diǎn),采用Cox回歸和K-M曲線評估SNCA基因型與PD患者主要和次要疾病進(jìn)展指標(biāo)以及RBD臨床亞型的相關(guān)性。結(jié)果1.臨床資料分析顯示:經(jīng)過2.6年(30月)的隨訪,PD患者運(yùn)動及非運(yùn)動癥狀都有不同程度的進(jìn)展,其中,UPDRS Ⅱ-Ⅲ評分、H-Y分級、NMSQ顯著加重(p≤0.001),便秘及嗅覺障礙較前加重(p=0.003,p=0.022),用藥情...
【文章頁數(shù)】:33 頁
【學(xué)位級別】:碩士
【部分圖文】:
本文編號:4029961
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【部分圖文】:
圖1SNCA基因型與PD患者臨床進(jìn)展的Kaplan-Meier曲線
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士研究生學(xué)位論文13表4RBD亞組臨床資料及rs356219與亞組臨床進(jìn)展的相關(guān)性分析Table4ClinicalOutcomesandEstimatedHRsinRBDsubgroupofPDpatientsofrs356219RBD:快眼動期睡眠行為障礙,....
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