目的:通過(guò)檢測(cè)結(jié)直腸癌（colorectal cancer,CRC）中微衛(wèi)星不穩(wěn)定（microsatellite instability,MSI）和KRAS、NRAS基因突變情況,探討CRC中MSI與KRAS、NRAS基因突變的相關(guān)性及臨床意義。方法:采用免疫組織化學(xué)（immunohistochemistry,IHC）檢測(cè)210例CRC中4種錯(cuò)配修復(fù)（mismatch repair,MMR）蛋白的表達(dá)情況;應(yīng)用熒光多重PCR-毛細(xì)管電泳檢測(cè)MSI的分布情況;應(yīng)用擴(kuò)增阻礙突變系統(tǒng)（amplification refractory mutation system,ARMS）-熒光PCR檢測(cè)CRC患者KRAS、NRAS基因的突變情況。結(jié)果:（1）MMR蛋白表達(dá)與CRC臨床病理特征的關(guān)系:MMR蛋白表達(dá)總?cè)笔蕿?.5%（20/210）,其中MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的表達(dá)缺失率分別為6.7%（14/210）、1%（2/210）、1.9%（4/210）及6.2%（13/210）,其中共同缺失表達(dá)類型MLH1-PMS2為4.3%（9/210）,MSH2-MSH6為1%（2/210）。M...

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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圖2熒光多重PCR-毛細(xì)管電泳檢測(cè)MSI分型結(jié)果圖

圖2熒光多重PCR-毛細(xì)管電泳檢測(cè)MSI分型結(jié)果圖A-C：MSI-H，其中NR-24、CAT-25、MONO-27位點(diǎn)發(fā)生改變entaD和PentaE用來(lái)判斷腫瘤組織和正常組織是否來(lái)源于同一個(gè)患者A

圖3ARMS-熒光PCR檢測(cè)KRAS、NRAS基因突變A:KRAS3號(hào)外顯子突變B:NRAS3號(hào)外顯子突變C:KRAS野生型

31圖3ARMS-熒光PCR檢測(cè)KRAS、NRAS基因突變:KRAS3號(hào)外顯子突變B:NRAS3號(hào)外顯子突變C:KRAS野生型

圖1 示MMR蛋白在CRC中的表達(dá)情況(IHC×200)

(3)KRAS基因突變是影響CRC預(yù)后的獨(dú)立危險(xiǎn)因素;有KRAS基因突變患者CRC的惡性度更高,也更容易發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,。圖2熒光多重PCR-毛細(xì)管電泳檢測(cè)MSI分型結(jié)果圖

圖2 熒光多重PCR-毛細(xì)管電泳檢測(cè)MSI分型結(jié)果圖

圖1示MMR蛋白在CRC中的表達(dá)情況(IHC×200)圖2熒光多重PCR-毛細(xì)管電泳檢測(cè)MSI分型結(jié)果圖

本文編號(hào)：4019000