納入1例以多發(fā)軟組織鈣化為主要表現(xiàn)的中老年女性患者,鈣化灶分布于顱內(nèi)、胸腰椎旁、骨盆、右肩、雙手及膝關節(jié)。骨轉(zhuǎn)換指標輕度升高,骨密度提示骨質(zhì)疏松。未檢測到候選基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containing protein 9,SAMD9)、FGFR1基因突變。阿侖膦酸鈉治療3個月后患者雙手軟組織腫脹及鈣化較前減輕,腰椎及股骨頸骨密度升高。對國內(nèi)外報道的27例患者進行總結(jié),提示本病女性多見(19/27),常常40歲后起病(21/27),平均病程(3.2±4.2)年;瘤樣鈣化病灶以四肢最常見(25/27),尤其手關節(jié)附近(13/27);未發(fā)現(xiàn)明確的致病基因突變;手術治療是主要策略(25/27); 2例患者接受雙膦酸鹽治療,癥狀得以控制。

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【部分圖文】：

文獻復習:以“正常磷酸鹽、瘤樣鈣化癥”為主題詞查閱PubMed及萬方網(wǎng)站，檢索PNPTC相關中英文文獻，并進行病例特點總結(jié)。共檢索到國內(nèi)外報道的PNPTC病例26例，對包括本例在內(nèi)的27例患者進行疾病特點分析，其中男性8例，女性19例。發(fā)現(xiàn)患者常常40歲后起病(77.8%,21....

本文編號：4009806