納入1例以多發(fā)軟組織鈣化為主要表現(xiàn)的中老年女性患者,鈣化灶分布于顱內(nèi)、胸腰椎旁、骨盆、右肩、雙手及膝關(guān)節(jié)。骨轉(zhuǎn)換指標(biāo)輕度升高,骨密度提示骨質(zhì)疏松。未檢測(cè)到候選基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containing protein 9,SAMD9)、FGFR1基因突變。阿侖膦酸鈉治療3個(gè)月后患者雙手軟組織腫脹及鈣化較前減輕,腰椎及股骨頸骨密度升高。對(duì)國(guó)內(nèi)外報(bào)道的27例患者進(jìn)行總結(jié),提示本病女性多見(19/27),常常40歲后起病(21/27),平均病程(3.2±4.2)年;瘤樣鈣化病灶以四肢最常見(25/27),尤其手關(guān)節(jié)附近(13/27);未發(fā)現(xiàn)明確的致病基因突變;手術(shù)治療是主要策略(25/27); 2例患者接受雙膦酸鹽治療,癥狀得以控制。

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文獻(xiàn)復(fù)習(xí):以“正常磷酸鹽、瘤樣鈣化癥”為主題詞查閱PubMed及萬(wàn)方網(wǎng)站，檢索PNPTC相關(guān)中英文文獻(xiàn)，并進(jìn)行病例特點(diǎn)總結(jié)。共檢索到國(guó)內(nèi)外報(bào)道的PNPTC病例26例，對(duì)包括本例在內(nèi)的27例患者進(jìn)行疾病特點(diǎn)分析，其中男性8例，女性19例。發(fā)現(xiàn)患者常常40歲后起病(77.8%,21....

本文編號(hào)：4009806