隨著全外顯子測序及全基因組測序等技術(shù)的不斷進步,更多的出生缺陷相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn)。SLC35D1基因就是新近發(fā)現(xiàn)的骨骼等組織發(fā)育異常相關(guān)基因,它的諸多結(jié)構(gòu)及功能尚在進一步探索之中。本文就目前對SLC35D1基因結(jié)構(gòu)及功能的研究進展進行闡述。

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 基因定位
2 基因及其產(chǎn)物結(jié)構(gòu)
3 基因功能
4 基因突變與疾病的關(guān)系
    4.1 基因突變
    4.2 基因突變所致疾病
        4.2.1 蝸牛樣骨盆發(fā)育異常
        4.2.2 纖維軟骨增生
        4.2.3 麻風(fēng)病3型
        4.2.4 乳腺導(dǎo)管癌
        4.2.5 漢森病
5 展望



本文編號：4006176