目的研究MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G的多態(tài)性及葉酸的補(bǔ)充與甘肅省非綜合征性唇腭裂的關(guān)系。方法問(wèn)卷調(diào)查患者母親孕前1～3個(gè)月及孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸情況,應(yīng)用葉酸代謝能力測(cè)定試劑盒(熒光法)檢測(cè)甘肅省76例非綜合征性唇腭裂患者和76例對(duì)照患者基因多態(tài)性,包括MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G。結(jié)果 MTHFR基因C677T和A1298基因型頻率分布符合Hardy-Weinberg遺傳平衡(P> 0.05);與對(duì)照組相比,實(shí)驗(yàn)組TT基因型及T等位基因頻率明顯上升(P <0.05)。結(jié)論甘肅省非綜合性唇腭裂的發(fā)生與MTHFR基因C677T位點(diǎn)突變相關(guān),與MTHFR基因A1298C和MTRR基因A66G無(wú)明顯相關(guān)性。母親孕期補(bǔ)充葉酸能有效降低非綜合征性唇腭裂的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。TT基因型和CT基因型與孕期葉酸缺乏具有交互致病影響。

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【部分圖文】：

圖1目的基因MTHFRA1289C擴(kuò)增曲線

病例組和對(duì)照組MTHFRC677T位點(diǎn)各基因型頻率見(jiàn)表1所示。實(shí)驗(yàn)組TT基因型及T等位基因頻率明顯高于對(duì)照組（P<0.05），表明T基因可能與唇腭裂發(fā)病相關(guān)，基因MTHFRC677T突變與甘肅人群NSCL/P發(fā)生相關(guān)。圖2目的基因MTHFRC667T擴(kuò)增曲線

圖2目的基因MTHFRC667T擴(kuò)增曲線

圖1目的基因MTHFRA1289C擴(kuò)增曲線圖3目的基因MTRRA66G擴(kuò)增曲線

圖3目的基因MTRRA66G擴(kuò)增曲線

圖2目的基因MTHFRC667T擴(kuò)增曲線病例組和對(duì)照組MTHFRA1289C位點(diǎn)各基因型頻率見(jiàn)表2所示（由于對(duì)照組中CC純合突變型太少，經(jīng)雜合突變型和純合突變型CC合并后統(tǒng)計(jì)）。病例組及對(duì)照組的CC基因型及C等位基因頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義P>0.05。

本文編號(hào)：3988435