多項觀察性研究表明,端粒長度縮短與2型糖尿病(type 2 diabetes, T2D)之間存在關(guān)聯(lián)。然而,傳統(tǒng)觀察性研究結(jié)果常受到混雜因素和反向因果關(guān)聯(lián)的影響,端粒長度與T2D是否存在因果關(guān)聯(lián)尚不明確。本研究在中國漢族人群中利用孟德爾隨機化(Mendelian randomization, MR)和多基因風險評分(polygenic risk score, PRS)方法探索端粒長度與T2D的因果關(guān)系。MR研究選取8個與端粒長度相關(guān)的獨立遺傳變異作為工具變量,利用2632例中國漢族人群T2D全基因組關(guān)聯(lián)研究(genome-wide association study, GWAS)數(shù)據(jù),檢驗遺傳預測的端粒長度與T2D的關(guān)系。利用中國漢族人群GWAS數(shù)據(jù),采用PRS分析評價端粒長度PRS與T2D的關(guān)系。MR研究共納入1318例T2D患者和1314例正常對照,逆方差加權(quán)、MR-Egger回歸、簡單中位數(shù)和加權(quán)中位數(shù)法估計的OR值分別為0.78 (95%CI:0.36～1.68, P=0.522)、0.23 (95%CI:0.01～7.64, P=0.412)、0.60 (95%CI:0.28...

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【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 孟德爾隨機化研究
    1.3 多基因風險評分分析
2 結(jié)果與分析
    2.1 端粒長度與T2D的孟德爾隨機化研究
        2.1.1 工具變量信息
        2.1.2 孟德爾隨機化研究結(jié)果
    2.2 端粒長度與T2D的多基因風險評分分析
3 討論



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