<正>1病例資料女,9個月9 d,因"發(fā)育落后3月余"至廈門大學附屬婦女兒童醫(yī)院(我院)就診,并于2019年5月收住院�；純�6月齡時仍不會翻身、俯臥位抬頭差、維持弓背坐,不能主動抓握,對周圍環(huán)境反應差,未予診治�；純簽镚2P1,足月順產(chǎn),出生體重3 800 g,出生時無窒息、產(chǎn)傷史,Apgar評分10-10-10分。

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【部分圖文】：

圖1眼球異常運動

體格檢查:營養(yǎng)良好，神志清楚，生命體征平穩(wěn)，無異常呼吸，全身皮膚、黏膜無黃染，無皮疹、瘀點、瘀斑。全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱無畸形，頭圍45cm。眼球運動異常，視物時眼球運動與頭部運動不協(xié)調(diào)、斜視(圖1)。雙瞳孔等大、等圓，對光反射靈敏。心、肺、腹未見明顯異常。四肢肌力、肌張....

圖2頭顱MR表現(xiàn)

經(jīng)患兒父母知情同意后，對患兒及父母外周血行全外顯子組測序，發(fā)現(xiàn)CC2D2A基因(NM＿001080522.2)的c.2010G>C(p.Glu670Asp)位點雜合突變，來自母親;c.4463-4466delCAGA(p.Asp1489fs)位點雜合突變，來自父親;在ESP數(shù)據(jù)....

圖3眼底照相

圖2頭顱MR表現(xiàn)患兒在我院經(jīng)過半年的運動訓練、經(jīng)顱重復磁刺激、腦電生物反饋、神經(jīng)肌肉電刺激、懸吊訓練等綜合康復治療，運動能力有顯著改善，Alberta嬰兒運動量表評估在俯臥位、仰臥位、坐位及站立位得分提高到27分，各能區(qū)均有明顯進步。

本文編號：3966021