<正>1病例資料女,9個(gè)月9 d,因"發(fā)育落后3月余"至廈門(mén)大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院(我院)就診,并于2019年5月收住院�；純�6月齡時(shí)仍不會(huì)翻身、俯臥位抬頭差、維持弓背坐,不能主動(dòng)抓握,對(duì)周?chē)h(huán)境反應(yīng)差,未予診治�；純簽镚2P1,足月順產(chǎn),出生體重3 800 g,出生時(shí)無(wú)窒息、產(chǎn)傷史,Apgar評(píng)分10-10-10分。

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圖1眼球異常運(yùn)動(dòng)

體格檢查:營(yíng)養(yǎng)良好，神志清楚，生命體征平穩(wěn)，無(wú)異常呼吸，全身皮膚、黏膜無(wú)黃染，無(wú)皮疹、瘀點(diǎn)、瘀斑。全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱無(wú)畸形，頭圍45cm。眼球運(yùn)動(dòng)異常，視物時(shí)眼球運(yùn)動(dòng)與頭部運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、斜視(圖1)。雙瞳孔等大、等圓，對(duì)光反射靈敏。心、肺、腹未見(jiàn)明顯異常。四肢肌力、肌張....

圖2頭顱MR表現(xiàn)

經(jīng)患兒父母知情同意后，對(duì)患兒及父母外周血行全外顯子組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)CC2D2A基因(NM＿001080522.2)的c.2010G>C(p.Glu670Asp)位點(diǎn)雜合突變，來(lái)自母親;c.4463-4466delCAGA(p.Asp1489fs)位點(diǎn)雜合突變，來(lái)自父親;在ESP數(shù)據(jù)....

圖3眼底照相

圖2頭顱MR表現(xiàn)患兒在我院經(jīng)過(guò)半年的運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、經(jīng)顱重復(fù)磁刺激、腦電生物反饋、神經(jīng)肌肉電刺激、懸吊訓(xùn)練等綜合康復(fù)治療，運(yùn)動(dòng)能力有顯著改善，Alberta嬰兒運(yùn)動(dòng)量表評(píng)估在俯臥位、仰臥位、坐位及站立位得分提高到27分，各能區(qū)均有明顯進(jìn)步。

本文編號(hào)：3966021