發(fā)布時間：2024-04-13 20:41

　　目的探究ULK1基因的rs9652059、rs7953348和rs748808位點與廣西人群抗中性粒細胞胞漿抗體(anti-neutrophil cytoplasmic autoantibody,ANCA)相關性血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)的相關性。方法采用多重PCR結(jié)合高通量測序技術(shù)對入選的177例原發(fā)性AAV患者(AAV組)和210例健康體檢者(對照組)各位點進行基因分型,比較等位基因頻率及基因型分布,進行遺傳模型、連鎖不平衡和單體型分析。結(jié)果 ULK1的rs9652059等位基因C和rs7953348等位基因T為AAV的風險等位基因(P=0.028,OR=1.412,95%CI:1.038～1.919)。在顯性模型(P=0.022,OR=1.66,95%CI:1.07～2.56)和對數(shù)加性模型(P=0.043,OR=1.40,95%CI:1.01～1.94)下,rs9652059和rs7953348與AAV的發(fā)生存在強關聯(lián)性。在隱性模型下,攜帶TT+TC(rs9652059)、CC+CT(rs7953348)的AAV患者具有相對更高的中性...

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 臨床資料的收集
        1.2.2 外周血基因組DNA提取和保存
        1.2.3 SNP位點選取
        1.2.4 SNP位點基因分型
    1.3 統(tǒng)計學方法
2 結(jié)果
    2.1 等位基因頻率、基因型分布及HWE分析
    2.2 遺傳模型及臨床資料分析
    2.3 顯性模型及隱形模型的臨床資料分析
    2.4 連鎖不平衡及單體型分析
3 討論



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