目的探討中國漢族小學(xué)生及幼兒人群中多巴胺能系統(tǒng)相關(guān)基因DRD1、DRD2、DRD3、DDC和DBH上的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)與孤獨(dú)癥(ASD)及病情嚴(yán)重程度的關(guān)系。方法共納入在浙江蕭山醫(yī)院精神衛(wèi)生中心、杭州蕭山第一人民醫(yī)院兒童潛能開發(fā)中心和杭州市蕭山區(qū)康復(fù)中心就診及接受訓(xùn)練的148例孤獨(dú)癥兒童(ASD組)和杭州市蕭山區(qū)某幼兒園和某小學(xué)的200名健康兒童(對照組)。采用Sequenom Mass ARRAY平臺對SNP DRD1 rs251937、DRD2rs4630328、DRD3 rs167771、DDC rs6592961和DBH rs1611115進(jìn)行基因型測定。結(jié)果 ASD組與對照組的所測SNP等位基因和基因型頻率差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P值均>0.05)。Logistic回歸分析顯示,SNPs在不同遺傳模型下與ASD風(fēng)險相關(guān)性無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P值均>0.05)。根據(jù)ASD量表的評分,96例為輕中度孤獨(dú)癥、52例為重度孤獨(dú)癥。Logistic回歸分析顯示所測的5個SNPs與兒童ASD的嚴(yán)重程度關(guān)聯(lián)無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P值均>0.05)。結(jié)論中國漢族小學(xué)生及幼兒的多巴胺...

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 對象
    1.2 方法
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 Hardy Weinberg遺傳平衡定律的檢驗(yàn)
    2.2 見表1～2。
    2.3 運(yùn)用遺傳模型評估孤獨(dú)癥組與對照組SNPs基因型分布特點(diǎn)
    2.4 孤獨(dú)癥疾病嚴(yán)重程度與DRD1、DRD2、DRD3、DDC和DBH基因上SNPs的關(guān)系
3 討論



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