3-酮-二氫鞘氨醇還原酶(3-keto-dihydrosphingosine reductase,KDSR)基因的致病性突變與皮膚角化異常和血小板功能受損有關(guān)。由于發(fā)生率低,至今尚無KDSR純合突變致病的報道,亦無伴發(fā)肝血管內(nèi)皮瘤的病例報道。我們報道了1例攜帶KDSR純合錯義突變的7月齡患兒,患者父母雙方均為該基因的雜合突變攜帶者。出生時男嬰紅皮病樣的皮膚表面覆蓋有厚厚的鱗屑,1月齡時皮膚癥狀自發(fā)緩解。在2月齡時接受了肝血管內(nèi)皮瘤切除術(shù)。此外,出生時患兒血小板計數(shù)降低(10～20×10⁹/L),且伴有輕度的正細(xì)胞正色素性貧血,反復(fù)出現(xiàn)皮膚和牙齦出血。貧血在6月齡時自發(fā)緩解,而血小板計數(shù)仍較低(4～20×10⁹/L),且糖皮質(zhì)激素、免疫球蛋白或血小板生成素的療效均不理想。

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DISCUSSION
Conflict of Interests Statement



本文編號：3910213