浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院于2019年7月收治NR0B1基因新突變致先天性腎上腺發(fā)育不良1例。該患兒既往診斷為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,予以口服氫化可的松治療,失鹽癥狀好轉(zhuǎn)。之后發(fā)現(xiàn)患兒生長緩慢,性發(fā)育落后,14歲2個(gè)月時(shí)就診,內(nèi)分泌激素檢測提示性發(fā)育落后,基因檢測發(fā)現(xiàn)NR0B1基因第1外顯子上存在c.864dup C(p.N289Qfs*10)半合子突變,該突變?yōu)橐拼a突變,使得第289位上天冬酰胺(N)突變?yōu)楣劝滨０?Q),隨后的10位變?yōu)榻K止氨基酸,導(dǎo)致多肽鏈提前終止,蛋白功能受損,為新發(fā)突變。結(jié)合臨床資料和基因檢測結(jié)果,修正診斷為先天性腎上腺發(fā)育不良。

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