目的探討結(jié)節(jié)性硬化(TSC)的基因突變,臨床以及影像學(xué)特征。方法回顧性分析2例臨床確診的TSC患者的臨床表現(xiàn),用代表性圖例展示室管膜下結(jié)節(jié),皮質(zhì)神經(jīng)管以及骨質(zhì)多發(fā)結(jié)節(jié)等影像學(xué)特征。并通過文獻(xiàn)檢索總結(jié)分析中國結(jié)節(jié)性硬化1型(TSC1)患者的臨床和基因特征。結(jié)果兩例臨床確診的TSC的患者,1例為TSC1新位點(diǎn)突變即c.1998-2A>G,此位點(diǎn)突變?yōu)榧羟型蛔�。文獻(xiàn)檢索具有TSC1詳細(xì)基因報道的中國人群62例(含本篇報道1例),其中散發(fā)病例占51.61%,家族性病例占48.39%。突變類型主要包括:缺失突變(32.26%),無義突變(22.58%),插入突變(12.90%),剪切突變?yōu)?6.45%),錯義突變(25.80%),單核苷酸多態(tài)性(4.84%),其中有3例患者出現(xiàn)兩種突變形式。臨床主要表現(xiàn)為低色素結(jié)節(jié)(68.97%),面部血管瘤(56.90%),室管膜下結(jié)節(jié)(55.17%),癲癇(53.45%)等。結(jié)論 TSC屬于臨床少見疾病,且并不一定具有家族史。臨床上以癲癇起病,面部低色素結(jié)節(jié),影像學(xué)上具有皮質(zhì)神經(jīng)管以及室管膜下結(jié)節(jié)的特點(diǎn),出現(xiàn)類似病例要考慮基因檢測,有助于臨床診斷。

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圖1患者1面部結(jié)節(jié)以及影像學(xué)特點(diǎn)

圖2患者2的基因測序結(jié)果以及影像學(xué)特點(diǎn)

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