目的探討Wnt/β-catenin信號通路相關(guān)基因多態(tài)性與中國漢族人群強(qiáng)直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)發(fā)病遺傳易感性及臨床特征的關(guān)系,并進(jìn)一步研究該通路中基因與基因、基因與環(huán)境因素的交互作用在AS發(fā)病中的作用。為進(jìn)一步揭示AS的發(fā)病機(jī)制提供科學(xué)依據(jù)。方法本研究采用病例對照研究設(shè)計,研究對象共納入1 400例,選取安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院風(fēng)濕免疫科確診的700例AS患者作為研究病例,同時選取安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院健康管理中心和合肥市中心血站的700例健康人群作為對照組,并根據(jù)病例組的性別、年齡進(jìn)行了匹配,共納入700名對照。用肝素鈉抗凝管收集患者5ml靜脈血標(biāo)本并采用課題組自行設(shè)計的《AS流行病學(xué)調(diào)查表》,收集患者的一般人口統(tǒng)計學(xué)信息、環(huán)境暴露因素、血清學(xué)指標(biāo)、自身免疫性疾病家族史、以及AS患者疾病狀態(tài)評估資料等。實(shí)驗(yàn)選取了Wnt/β-catenin信號通路的7個基因的11個單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(single nucleotide polymorphism,SNP):WNT3A(rs964941)、WNT3A(rs752107)、GSK3β(rs3345...

【文章頁數(shù)】：153 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
英文縮略語
中文摘要
英文摘要
1 前言
2 材料與方法
    2.1 研究對象
    2.2 流行病學(xué)資料的收集
    2.3 血液樣本的采集與處理
    2.4 血液樣本DNA的提取
    2.5 候選基因SNPs的選擇
    2.6 基因分型技術(shù)
    2.7 統(tǒng)計分析
    2.8 質(zhì)量控制
3 結(jié)果
    3.1 一般情況
    3.2 HWE檢驗(yàn)
    3.3 檢驗(yàn)效能估計
    3.4 遺傳易感性分析
    3.5 連鎖不平衡分析和單倍型分析
    3.6 亞組分析
    3.7 基因型與AS臨床特征分析
    3.8 相加模型交互作用
    3.9 相乘模型交互作用
    3.10 高階交互作用
    3.11 環(huán)境因素對疾病功能指數(shù)的影響
    3.12 基因與環(huán)境因素之間的交互作用
4 討論
5 結(jié)論
6 參考文獻(xiàn)
附錄 本人簡歷
致謝
綜述 Wnt/β-catenin 信號通路與強(qiáng)直性脊柱炎 的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
附件 1 強(qiáng)直性脊柱炎遺傳流行病學(xué)研究知情同意書
附件 2



本文編號：3882857