發(fā)布時間：2023-10-27 18:56

　　研究背景:隨著醫(yī)學的不斷發(fā)展進步,近年來,醛固酮在維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定、保持正常生理功能以及醛固酮合成酶在基因、結(jié)構(gòu)、調(diào)控以及臨床相關(guān)疾病方面的研究越來越受到了人們的重視。醛固酮合成酶缺乏癥(aldosterone synthase deficiency,ASD)是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,是由醛固酮合成酶(aldosterone synthase,CYP11B2)基因突變所致[1]。其臨床表現(xiàn)隨年齡的不同而異,從無癥狀的生長障礙到危及生命的低血容量和電解質(zhì)失衡,重癥多發(fā)生在嬰兒期[2]。該病在歐洲、北美和中東部分地區(qū)都有報道,亞洲地區(qū)的報道很少,我國報道極少。因該病罕見,人們對醛固酮合成酶缺乏癥尚缺乏深入的認識,臨床上較容易誤診或漏診。故醛固酮合成酶缺乏癥的防治重點是早期診斷和治療,有益于改善患兒預(yù)后。隨著分子遺傳學的進展,基因檢測有助于醛固酮合成酶缺乏癥的早期診斷和正確及時治療。下面我們通過對1例CYP11B2基因突變導致醛固酮合成酶缺乏癥患者的臨床特征和CYP11B2基因突變的研究,來加強對醛固酮合成酶缺乏癥的認識。目的:對1例反復腹瀉、嘔吐、消瘦伴嚴重高鉀血癥、低鈉血癥、...

【文章頁數(shù)】：49 頁

【學位級別】：碩士

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致謝
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英文摘要
縮略語
前言
1 研究對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
        1.2.1 收集臨床資料
        1.2.2 激素測定
        1.2.3 ACTH刺激試驗
        1.2.4 基因分析
        1.2.5 突變基因蛋白功能分析
2 結(jié)果
    2.1 病例報告
        2.1.1 臨床資料
    2.2 病例特點和分析
    2.3 基因檢測結(jié)果
    2.4 突變基因蛋白功能分析
T/p.R448C分析">        2.4.1 c.1342C>T/p.R448C分析
G分析">        2.4.2 c.1200+1A>G分析
    2.5 診斷
    2.6 治療
    2.7 隨訪
3 討論
4 結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
作者簡歷及在學期間所取得的科研成果



本文編號：3857082