遺傳性骨病(Genetic skeletal disorder,GSD)種類繁多,據(jù)2015年國際遺傳性骨病的最新分類標(biāo)準(zhǔn),一共分為42組436種。臨床上相對常見的有軟骨發(fā)育不全(ACH)、軟骨發(fā)育低下(HCH)、致死性侏儒癥(TD)、假性軟骨發(fā)育不全(PSACH)、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良(MED)、遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良(SEDT)、成骨不全I(xiàn)型和II型、黏多糖貯積癥I型和II型等,而本文所研的OI-Ⅸ型和MPS-Ⅵ型都是罕見的遺傳性骨病,這些骨病與其不同型、亞型之間有很多相似之處如均表現(xiàn)骨軟骨發(fā)育不良、骨骼畸形、發(fā)育遲緩、身材矮小等癥。所以,僅憑臨床癥狀和影像檢查結(jié)果通常難以鑒別和診斷,往往需要通過分子診斷(包括基因診斷和/或蛋白/酶學(xué)功能鑒定)方能確診,而只有確診才能為后續(xù)的產(chǎn)前/植入前診斷和早期干預(yù)治療奠定基礎(chǔ)。本論文主要圍繞近些年接診的成骨不全(OI)和黏多糖貯積癥(MPS)這兩類遺傳性骨病進(jìn)行基因診斷和新突變的致病性鑒定,以期揭示各病的表現(xiàn)型和基因型的相關(guān)性,從而為今后的產(chǎn)前特別是植入前基因診斷創(chuàng)造必要的前提條件。成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI,M...

【文章頁數(shù)】：53 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
第一章 OI-Ⅸ的表型和基因型的相關(guān)性研究
    第一節(jié) 前言
    第二節(jié) 實驗材料和方法
    第三節(jié) 實驗結(jié)果
    第四節(jié) 討論
第二章 MPS-Ⅵ型表型和基因型的相關(guān)性研究
    第一節(jié) 前言
    第二節(jié) 實驗材料與方法
    第三節(jié) 實驗結(jié)果
    第四節(jié) 討論
第三章 總結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
附錄一 在學(xué)期間發(fā)表文章和所獲獎勵
附錄二 英文縮略詞表
致謝



本文編號：3854734