目的探討SCN1A基因突變類型與Dravet綜合征(DS)患兒臨床特征的相關(guān)性。方法將2016-09～2019-08收治的47例DS患兒作為觀察對(duì)象,選擇Gesell、C-WISC量表對(duì)患兒實(shí)施智力評(píng)估,并通過(guò)多重連接探針擴(kuò)增(multiple ligation probe amplification,MLPA)技術(shù)檢測(cè)大片段變異,對(duì)比分析不同SCN1A基因分型DS患兒臨床特征。結(jié)果 47例DS患兒的初次發(fā)病年齡是3-14個(gè)月,平均發(fā)病年齡是(6.00±1.35)個(gè)月。47例患兒中智力發(fā)育正常、輕度智力低下、中度智力低下和重度智力低下檢出率分別是17.02%(8/47),29.79%(14/47),38.30%(18/47)和14.89%(7/47)。47例患兒中SCN1A基因突變陽(yáng)性36例,突變發(fā)生率是76.60%;錯(cuò)義突變組DS患兒的不典型失神發(fā)作年齡、肌陣攣發(fā)作年齡均高于截?cái)嗤蛔兘M,但叢集樣發(fā)作率低于截?cái)嗤蛔兘M,差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P <0.05)。結(jié)論 Dravet綜合征患兒存在高SCN1A基因突變風(fēng)險(xiǎn),且SCN1A基因突變類型和DS患兒不典型失神發(fā)作年齡、肌陣攣發(fā)作年齡...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 采集病史資料
        1.2.2 基因檢測(cè)
        1.2.3 智力發(fā)育評(píng)估
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 臨床發(fā)作特點(diǎn)
    2.2 智力發(fā)育評(píng)估結(jié)果
    2.3 基因測(cè)定結(jié)果
    2.4 SCN1A基因突變類型和臨床特征關(guān)系
    2.5 不同編碼區(qū)SCN1A基因錯(cuò)義突變患兒臨床特征
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