目的采用二代測序技術(shù)(next-generation sequencing, NGS)檢測非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)中EGFR、ALK、KRAS等驅(qū)動基因突變情況,分析NGS與其他基因突變檢測技術(shù)結(jié)果的一致性,探討NGS對臨床診療的意義。方法通過Illumina MiniSeq測序平臺檢測NSCLC中10種驅(qū)動基因突變情況,分析其與臨床病理特征的關(guān)系,并將EGFR、ALK、ROS1檢測結(jié)果與臨床分子病理標準檢測方法結(jié)果進行一致性分析。結(jié)果 10基因突變聯(lián)合檢測結(jié)果顯示:209例NSCLC中,總體突變陽性率為69.9%,EGFR突變陽性占比最多(37.6%),其次是ALK(13.1%)和KRAS(11.3%),其余突變類型占比為8.1%,檢測發(fā)現(xiàn)雙基因共存突變EGFR/ROS1、EGFR/PIK3CA、ALK/BRAF各1例。本次NGS檢測EGFR突變、ALK融合突變及ROS1融合突變的結(jié)果與臨床標準檢測方法結(jié)果高度一致。結(jié)論采用NGS對NSCLC驅(qū)動基因突變的檢測有極高的準確性,而且可以全面了解基因突變狀態(tài),有利于臨床靶向治療方案...

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【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 材料
    1.2 DNA提取與突變檢測
    1.3 統(tǒng)計學分析
2 結(jié)果
    2.1 10種驅(qū)動基因聯(lián)合檢測突變情況
        2.1.1 EGFR基因突變情況
        2.1.2 ALK基因融合突變情況
        2.1.3 KRAS基因突變情況
        2.1.4 其他基因突變情況
    2.2 NGS檢測結(jié)果與臨床標準方法檢測結(jié)果一致性分析
        2.2.1 EGFR基因突變檢測結(jié)果一致性分析
        2.2.2 ALK融合檢測結(jié)果一致性分析
        2.2.3 ROS1檢測結(jié)果一致性分析
    2.3 各驅(qū)動基因突變情況與NSCLC臨床病理特征的關(guān)系
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