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異基因造血干細胞移植治療Ras基因相關(guān)性自身免疫淋巴增殖性疾病1例并文獻復(fù)習(xí)

發(fā)布時間:2023-02-26 18:33
  目的:報道1例Ras基因相關(guān)性自身免疫淋巴增殖性疾病(Ras-associated autoimmune leukoproliferative disorder,RALD)的病史并探討RALD的臨床特征、基因特點、治療方法,以提高對本病的認識。方法 :回顧性分析2012年9月至2019年1月于我科診治的1例RALD患兒臨床資料并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻。結(jié)果 :患兒男性,8歲,反復(fù)肝腫大、脾腫大6年余,全身淋巴結(jié)腫大1年余。2012年8月及2014年8月曾2次因發(fā)熱、肝大、脾大、外周血三系下降診斷為噬血細胞淋巴組織細胞增生癥(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),按照HLH方案化療后完全緩解。2018年4月癥狀再次出現(xiàn)反復(fù),骨髓涂片、肝穿刺及淋巴結(jié)活檢排除腫瘤性疾病,基因測序發(fā)現(xiàn)NRAS基因c.38G>A(p.G13D)雜合突變,考慮診斷RALD,給予腎上腺糖皮質(zhì)激素等治療緩解,于2018年10月行異基因造血干細胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT),隨訪穩(wěn)...

【文章頁數(shù)】:5 頁

【文章目錄】:
資料與方法
    一、病例資料
    二、方法
結(jié)果
    一、患兒臨床特點及治療
    二、文獻檢索
討論



本文編號:3750677

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