目的:探討編碼有機(jī)陽(yáng)離子轉(zhuǎn)運(yùn)體OCT1的SLC22A1中rs12208357的等位基因和基因型頻率在維吾爾族人群中的表達(dá)。方法:招募276名健康維吾爾族男性志愿者,根據(jù)有無(wú)糖尿病家族史分為家族史陽(yáng)性組和家族史陰性組。采外周血抽取DNA進(jìn)行基因型分析。該地區(qū)基因分布頻率與其它地區(qū)種族的分布進(jìn)行對(duì)比,明確該位點(diǎn)分布的地域及種族分布是否存在差異。結(jié)果:rs12208357中等位基因C的基因頻率為97.3%,T的基因頻率為2.7%。CC、CT、TT的基因型頻率分別為94.9%(262例)、4.7%(13例)、0.4%(1例)。此位點(diǎn)基因及基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,表示本研究所選的樣本具有人群代表性。本研究結(jié)果提示糖尿病家族史對(duì)于新疆維吾爾族的rs12208357位點(diǎn)的突變影響無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。其突變與其它地區(qū)種族人群相比較,突變率明顯高于中國(guó)北京人、南方的漢族人、中國(guó)云南西雙版納的傣族人、東京的日本人、尼日利亞的約魯巴人、東南亞的越南人、肯尼亞的盧希亞族人、塞拉利昂的門(mén)德族人、高加索人和亞洲人(P<0.05);其突變與加勒比海巴巴多斯島的非洲人、美國(guó)西南部非洲裔美國(guó)人、美...

【文章頁(yè)數(shù)】：42 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
研究方法與內(nèi)容
    1.研究對(duì)象
    2.內(nèi)容與方法
        2.1 外周血樣本采集與保存
        2.2 外周血DNA提取
        2.3 基因分型
    3.質(zhì)量控制
    4.統(tǒng)計(jì)方法
結(jié)果
討論
小結(jié)
致謝
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文
導(dǎo)師評(píng)閱表



本文編號(hào)：3746426