目的研究湖南省漢族新生兒G6PD基因突變類型,探討G6PD基突變對新生兒黃疸的影響。方法選取我院新生兒科收治的60例診斷為G6PD缺乏癥的湖南省漢族新生兒黃疸患兒入酶缺乏組;隨機選取同期收治的60例G6PD活性正常的湖南省漢族新生兒黃疸患兒入酶正常組。留取120例研究對象靜脈血并收集相關(guān)臨床資料,利用Sanger技術(shù)對患兒G6PD基因2-13號外顯子及部分內(nèi)含子進行測序。根據(jù)測序結(jié)果分析湖南省漢族新生兒G6PD基因突變類型,了解常見突變位點及突變構(gòu)成情況,比較不同地區(qū)常見突變構(gòu)成的差異。將酶缺乏組和酶正常組中合并其他黃疸病因患兒去除,分為無其他病因組1和無其他病因組2,結(jié)合臨床資料分析G6PD突變對新生兒黃疸的影響。結(jié)果1、一般資料分析:酶缺乏組和酶正常組患兒在胎齡、出生體重、入院體重、性別、生產(chǎn)方式、喂養(yǎng)方式和有無羊水早破上的差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。2、本研究檢測出61例患兒存在G6PD基因突變,共12個突變位點、13種突變類型,常見突變類型為c.1376G>T(p.Arg459Leu)(23/61)、c.1388 G>A(p.Arg463His)(19/...

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【學位級別】：碩士

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摘要
Abstract
第1章 緒論
第2章 研究內(nèi)容與方法
    2.1 研究對象
    2.2 研究方法
        2.2.1 研究內(nèi)容
        2.2.2 分組情況
        2.2.3 G6PD缺乏判定標準
        2.2.4 資料收集
    2.3 G6PD酶活性檢測
        2.3.1 實驗原理
        2.3.2 樣本要求
        2.3.3 實驗步驟
        2.3.4 結(jié)果計算
        2.3.5 實驗完成者
    2.4 G6PD基因檢測
        2.4.1 實驗原理
        2.4.2 實驗試劑
        2.4.3 實驗儀器及耗材
        2.4.4 操作步驟
        2.4.5 實驗完成者
    2.5 統(tǒng)計學分析
第3章 結(jié)果
    3.1 一般資料分析
    3.2 合并其他黃疸病因分析
    3.3 基因測序結(jié)果分析
    3.4 不同地區(qū)常見基因突變構(gòu)成分析
    3.5 突變基因頻率分析
    3.6 G6PD基因突變對新生兒黃疸的影響
    3.7 不同突變位點對新生兒黃疸的影響
第4章 討論
第5章 結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
附錄
攻讀學位期間科研成果
致謝



本文編號：3740522