目的本研究的第一部分借助基因測(cè)序技術(shù)幫助遺傳性耳聾家系查清致聾原因,提前讓人們采取預(yù)防措施以及提供生育指導(dǎo);第二部分通過(guò)收集一個(gè)耳聾大家系的病史資料,深究其遺傳學(xué)特征、臨床表型及聽(tīng)力學(xué)特征分析,并定位該家系可能的致聾基因突變位點(diǎn)。方法第一部分是選擇2017年9月-2019年3月于我院門(mén)診的9個(gè)遺傳性耳聾家系,采集先證者及其家系成員的外周靜脈血并提取脫氧核酸核糖(Deoxyribonucleic acid,DNA),應(yīng)用第二代測(cè)序法或sanger測(cè)序法對(duì)這9個(gè)家系進(jìn)行測(cè)序;第二部分是選取9個(gè)家庭中一個(gè)耳聾家系進(jìn)行進(jìn)一步的探究。首先通過(guò)詢(xún)問(wèn)病史,對(duì)一個(gè)耳聾家族成員進(jìn)行患病分布了解,畫(huà)出遺傳系譜圖并分析可能存在的遺傳方式。詳細(xì)調(diào)查耳聾患者的發(fā)病過(guò)程,并進(jìn)行相關(guān)檢查,包括耳鼻喉科專(zhuān)科檢查、聽(tīng)力學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等。對(duì)部分未患病的直系親屬也做了相應(yīng)檢查。同時(shí)采集先證者的外周靜脈血,結(jié)合第二代測(cè)序法進(jìn)行基因測(cè)序,參考版本GRCh37/hg19進(jìn)行比對(duì),初步獲得該家系成員可能致聾的基因突變位點(diǎn),后再通過(guò)Sanger測(cè)序驗(yàn)證部分其他家系成員的DNA,以明確此新的基因突變位點(diǎn)。結(jié)果第一部分:...

【文章頁(yè)數(shù)】：74 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
引言
    一、遺傳性耳聾的概述
    二、MYH9基因的研究現(xiàn)狀
第一部分 蘇州市遺傳性耳聾家系收集及基因定位
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
第二部分 一個(gè)MYH9基因新突變家系的遺傳學(xué)特征及臨床表現(xiàn)
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
英文縮寫(xiě)詞表
致謝



本文編號(hào)：3739568