�。颊綪eutz-Jeghers綜合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是一種罕見的消化道錯構(gòu)瘤性息肉疾病,其臨床發(fā)病率約為1/200 000[1],遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳。現(xiàn)已明確絲氨酸/蘇氨酸激酶11（serine/threonine kinase 11,STK11）為其致病基因。PJS臨床表現(xiàn)以皮膚黏膜色素沉著、多發(fā)胃腸道息肉和腫瘤易感性為主。近年來,隨著研究的深入,越來越多STK11基因突變位點被發(fā)現(xiàn),探索PJS基因型-臨床表型關系已成為本領域的研究熱點,利用分子機制對患者進行有效的篩查和鑒定,對PJS患者具有不可忽視的臨床意義。本研究對就診于我科的1例PJS患者STK11基因突變位點和臨床表型進行分析,報告如下。 

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【文章目錄】：
1 病例報告
2 二代測序結(jié)果及數(shù)據(jù)分析
3 討論


【參考文獻】：
博士論文
[1]Peutz-Jeghers綜合征的臨床診治及STK11/LKB1在Peutz-Jeghers綜合征中的作用機制研究[D]. 王宇欣.中國人民解放軍海軍軍醫(yī)大學 2019



本文編號：3733302