第一部分顱咽管瘤外顯子測(cè)序及生物信息學(xué)分析目的:顱咽管瘤為兒童鞍區(qū)常見(jiàn)腫瘤,雖為良性腫瘤,但具有臨床表現(xiàn)復(fù)雜和極容易復(fù)發(fā)等特點(diǎn)。目前,由于沒(méi)有成熟腫瘤細(xì)胞株及原代腫瘤細(xì)胞培養(yǎng)困難,關(guān)于顱咽管瘤體外細(xì)胞及分子功能的機(jī)制性研究無(wú)從入手。利用第二代全外顯子測(cè)序技術(shù)及生物信息學(xué)分析,尋找顱咽管瘤中高頻表達(dá)差異性基因及分子,后續(xù)進(jìn)行其分子生物學(xué)特征及發(fā)病機(jī)制進(jìn)行探索。方法:收集32例顱咽管瘤患者血液及腫瘤組織樣本,提取組織DNA后,進(jìn)行建庫(kù)及全外顯子測(cè)序,同時(shí)進(jìn)行生物信息學(xué)分析,篩選顱咽管瘤中差異性表達(dá)基因及分子。結(jié)果:26例造釉細(xì)胞型顱咽管瘤中,18例患者攜帶CTNNB1突變,CTNNB1突變?nèi)砍霈F(xiàn)在CHr3上,突變堿基變化有8種類型。其中出現(xiàn)CC、CC、C被GG、GA、T替換類型最多,為4例男性,1例女性共5例患者。5例鱗狀乳頭型顱咽管瘤攜帶BRAF突變,突變堿基變化有1種類型為AA、AA、A被TT、TT、T替換。驅(qū)動(dòng)基因預(yù)測(cè)為CTNNB1、MYO15A�；蚬脖磉_(dá)網(wǎng)絡(luò)分析發(fā)現(xiàn)CTNNB1、NOTCH2為基因覆蓋了84.38%的樣本。CTNNB1、OR2T3、SPDYE1為顱咽管瘤高頻致病... 

【文章頁(yè)數(shù)】：84 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
英文縮寫(xiě)詞表
第一部分:顱咽管瘤外顯子測(cè)序及生物信息學(xué)分析
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    1 材料和方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
第二部分:顱咽管瘤分子生物學(xué)標(biāo)志與臨床特點(diǎn)相關(guān)性研究
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    1 材料及方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
第三部分:初、復(fù)發(fā)顱咽管瘤免疫微環(huán)境與臨床特點(diǎn)相關(guān)性研究
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    1 材料和方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
綜述 顱咽管瘤分子生物學(xué)研究
    參考文獻(xiàn)
致謝



本文編號(hào)：3731230