目的:唇腭裂是人類最常見的先天性顱頜面發(fā)育異常疾病,該疾病的發(fā)生涉及多方面因素。近些年來探尋易感基因成為唇腭裂病因?qū)W的難點和焦點本研究基于所在課題組前期研究結(jié)果,選取ARHGAP29基因為唇腭裂的候選基因,探討ARHGAP29基因單核苷酸多態(tài)性與寧夏地區(qū)人群非綜合征型唇腭裂的相關(guān)性。方法:收集2012年1月-2018年12月期間就診于寧夏醫(yī)科大附屬醫(yī)院口腔頜面外科的符合納入標準的唇腭裂患者504例（男270份,女234份）,正常新生兒455例（男220份,女235份）為對照組。各自抽取符合納入標準的患者靜脈血及正常新生兒的臍帶血5ml,提取全基因組DNA。測量已經(jīng)提取的DNA的濃度、純度及其片段長度等質(zhì)量鑒定。選取ARHGAP29基因上滿足MAF＞0.05的23個常見的tag SNP位點,應用AgriSeqTM靶向測序技術(shù)對所選取位點在病例組患兒和對照組的正常新生兒中進行基因分型,再將基因分型結(jié)果進行H-W平衡檢驗、采用haploview軟件對符合H-W平衡的SNP位點進行單點相關(guān)性分析以及多個位點的連鎖分析和單倍型分析。結(jié)果:本研究中,對照組樣本中的H-W平衡檢驗結(jié)果顯示23個SNP... 

【文章頁數(shù)】：55 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

23個SNP位點在Arhgap29基因上的位置圖示

Arhgap29基因中23個SNP位點連鎖分析和單倍型分析

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3730765