目的:唇腭裂是人類最常見(jiàn)的先天性顱頜面發(fā)育異常疾病,該疾病的發(fā)生涉及多方面因素。近些年來(lái)探尋易感基因成為唇腭裂病因?qū)W的難點(diǎn)和焦點(diǎn)本研究基于所在課題組前期研究結(jié)果,選取ARHGAP29基因?yàn)榇诫窳训暮蜻x基因,探討ARHGAP29基因單核苷酸多態(tài)性與寧夏地區(qū)人群非綜合征型唇腭裂的相關(guān)性。方法:收集2012年1月-2018年12月期間就診于寧夏醫(yī)科大附屬醫(yī)院口腔頜面外科的符合納入標(biāo)準(zhǔn)的唇腭裂患者504例（男270份,女234份）,正常新生兒455例（男220份,女235份）為對(duì)照組。各自抽取符合納入標(biāo)準(zhǔn)的患者靜脈血及正常新生兒的臍帶血5ml,提取全基因組DNA。測(cè)量已經(jīng)提取的DNA的濃度、純度及其片段長(zhǎng)度等質(zhì)量鑒定。選取ARHGAP29基因上滿足MAF＞0.05的23個(gè)常見(jiàn)的tag SNP位點(diǎn),應(yīng)用AgriSeqTM靶向測(cè)序技術(shù)對(duì)所選取位點(diǎn)在病例組患兒和對(duì)照組的正常新生兒中進(jìn)行基因分型,再將基因分型結(jié)果進(jìn)行H-W平衡檢驗(yàn)、采用haploview軟件對(duì)符合H-W平衡的SNP位點(diǎn)進(jìn)行單點(diǎn)相關(guān)性分析以及多個(gè)位點(diǎn)的連鎖分析和單倍型分析。結(jié)果:本研究中,對(duì)照組樣本中的H-W平衡檢驗(yàn)結(jié)果顯示23個(gè)SNP... 

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

23個(gè)SNP位點(diǎn)在Arhgap29基因上的位置圖示

Arhgap29基因中23個(gè)SNP位點(diǎn)連鎖分析和單倍型分析

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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