目的:本研究通過(guò)對(duì)早發(fā)非肥胖糖尿病患者進(jìn)行線粒體基因檢測(cè),有效地篩查出攜帶突變基因的患者,并探究此類患者的臨床特點(diǎn)及家系特點(diǎn),為提高線粒體糖尿病的診斷率并及早給予正確的治療方案提供依據(jù)。方法:收集83例早發(fā)非肥胖糖尿病患者的臨床資料,并對(duì)這些患者進(jìn)行61個(gè)已知基因突變位點(diǎn)的篩查,篩選出攜帶突變基因的患者,比較攜帶突變基因患者與未攜帶基因突變患者的臨床表型的差異,并對(duì)臨床疑似線粒體糖尿病的患者行二代基因測(cè)序及其家系行基因檢測(cè)進(jìn)一步驗(yàn)證。結(jié)果:（1）應(yīng)用一代測(cè)序技術(shù)對(duì)83例早發(fā)非肥胖糖尿病患者進(jìn)行61個(gè)已知突變位點(diǎn)的篩查,共42例（51%）患者攜帶線粒體突變基因,其中29例（69%）攜帶T16189C突變,其余突變位點(diǎn)有G3243A、G3316A、T3394C、T4216C、A4917G、A12026G、A1438G、T14783C、C16213T、T14216C及A4833G突變。與未攜帶突變基因患者組相比,攜帶突變基因患者發(fā)病年齡較早,BMI值較低,發(fā)病后啟用胰島素治療早,多具有母系遺傳史,C肽水平較低,且糖尿病視網(wǎng)膜病變發(fā)生較早,部分患者除了糖尿病外,還可伴隨聽(tīng)力受損、消化道癥狀等。... 

【文章頁(yè)數(shù)】：54 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
內(nèi)容與方法
    1.研究對(duì)象
        1.1 納入標(biāo)準(zhǔn)
        1.2 排除標(biāo)準(zhǔn)
    2.研究方法
        2.1 資料的收集
        2.2 標(biāo)本的采集
        2.3 線粒體DNA的提取
        2.4 測(cè)序步驟
        2.5 質(zhì)量控制
    3.統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
    4.技術(shù)路線圖
結(jié)果
討論
小結(jié)
致謝
參考文獻(xiàn)
附錄
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文
導(dǎo)師評(píng)閱表


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]線粒體基因突變糖尿病一家系分析[J]. 齊婷,王述進(jìn),張彥,張李鈺,左紅,黎國(guó)紅,牛瑜,馮佳,馬磊,劉旭峰,楊華,劉宋芳,楊穎.  中華診斷學(xué)電子雜志. 2017(01)
[2]中國(guó)人群線粒體基因C3394T及A12026G突變與2型糖尿病相關(guān)性的Meta分析[J]. 夏維,齊佳會(huì),胡紅兵,劉松梅.  中國(guó)糖尿病雜志. 2014(07)
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本文編號(hào)：3730602