發(fā)布時(shí)間：2022-12-10 16:55

　　目的:研究先天性房間隔缺損（ASD）相關(guān)TBX5基因新突變。方法:從中國漢族人群入選62例ASD患者和108名健康對照者,提取基因組DNA。對全部研究對象的TBX5基因的整個(gè)編碼區(qū)進(jìn)行測序分析以發(fā)現(xiàn)新的致病突變。構(gòu)建野生型及突變型TBX5的真核表達(dá)載體,利用脂質(zhì)體轉(zhuǎn)染COS-7細(xì)胞,同時(shí)轉(zhuǎn)染報(bào)告質(zhì)粒心房利鈉因子-熒光素酶及內(nèi)對照質(zhì)粒,應(yīng)用雙熒光素酶報(bào)告基因分析試劑研究突變型TBX5的轉(zhuǎn)錄活性。結(jié)果:在1例散發(fā)型ASD患者中發(fā)現(xiàn)了1個(gè)雜合性TBX5基因新突變,即c.318C＞G（p.Y106X）突變。該無義突變不存在于108名健康對照者。功能分析表明突變型TBX5對靶基因的轉(zhuǎn)錄激活功能喪失。結(jié)論:發(fā)現(xiàn)1個(gè)ASD相關(guān)TBX5基因功能缺失性新突變,對ASD的個(gè)體化防治具有潛在的臨床意義。 

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 TBX5基因體外擴(kuò)增
        1.2.2 TBX5基因測序分析
        1.2.3 真核表達(dá)質(zhì)粒構(gòu)建及定位誘變
        1.2.4 細(xì)胞培養(yǎng)、轉(zhuǎn)染及報(bào)告基因分析
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 發(fā)現(xiàn)TBX5基因新突變
    2.2 突變型TBX5的轉(zhuǎn)錄活性喪失
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]嬰幼兒左向右分流型先天性心臟病合并重癥肺炎的體外循環(huán)管理[J]. 張小貞,王樹偉,劉潔,李剛,杭永斌,曹軍營,周笠,徐彥斌.  國際心血管病雜志. 2018(04)
[2]202例感染性心內(nèi)膜炎患者臨床特征及手術(shù)時(shí)機(jī)分析[J]. 朱瑞,張成鑫,李鑫,葛圣林.  國際心血管病雜志. 2018(06)
[3]先天性心臟缺損相關(guān)NR2F2基因新突變研究[J]. 董斌斌,劉興元,楊奕清.  國際心血管病雜志. 2019(04)



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