目的:研究先天性房間隔缺損（ASD）相關TBX5基因新突變。方法:從中國漢族人群入選62例ASD患者和108名健康對照者,提取基因組DNA。對全部研究對象的TBX5基因的整個編碼區(qū)進行測序分析以發(fā)現(xiàn)新的致病突變。構建野生型及突變型TBX5的真核表達載體,利用脂質體轉染COS-7細胞,同時轉染報告質粒心房利鈉因子-熒光素酶及內對照質粒,應用雙熒光素酶報告基因分析試劑研究突變型TBX5的轉錄活性。結果:在1例散發(fā)型ASD患者中發(fā)現(xiàn)了1個雜合性TBX5基因新突變,即c.318C＞G（p.Y106X）突變。該無義突變不存在于108名健康對照者。功能分析表明突變型TBX5對靶基因的轉錄激活功能喪失。結論:發(fā)現(xiàn)1個ASD相關TBX5基因功能缺失性新突變,對ASD的個體化防治具有潛在的臨床意義。 

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 TBX5基因體外擴增
        1.2.2 TBX5基因測序分析
        1.2.3 真核表達質粒構建及定位誘變
        1.2.4 細胞培養(yǎng)、轉染及報告基因分析
    1.3 統(tǒng)計學分析
2 結果
    2.1 發(fā)現(xiàn)TBX5基因新突變
    2.2 突變型TBX5的轉錄活性喪失
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]嬰幼兒左向右分流型先天性心臟病合并重癥肺炎的體外循環(huán)管理[J]. 張小貞,王樹偉,劉潔,李剛,杭永斌,曹軍營,周笠,徐彥斌.  國際心血管病雜志. 2018(04)
[2]202例感染性心內膜炎患者臨床特征及手術時機分析[J]. 朱瑞,張成鑫,李鑫,葛圣林.  國際心血管病雜志. 2018(06)
[3]先天性心臟缺損相關NR2F2基因新突變研究[J]. 董斌斌,劉興元,楊奕清.  國際心血管病雜志. 2019(04)



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