背景：人類乳腺癌易感基因BRCA1/2與遺傳性乳腺癌/卵巢癌發(fā)病密切相關。乳腺癌、卵巢癌近年來發(fā)病率、病死率逐年增高,遺傳性乳腺癌、卵巢癌患者中約存在60%-70%以及80%-90%的機率攜帶BRCA1/2基因突變,攜帶該基因致病性突變的患者終身發(fā)生乳腺癌、卵巢癌的累計風險較正常人顯著提高。伴隨著高通量測序技術的興起,BRCA1/2基因診斷方法得到進一步發(fā)展,能夠實現(xiàn)高通量、快速、準確且檢測成本較一代測序顯著降低。多重PCR技術可準確的完成基因信號擴增,與二代測序技術相結合,為BRCA1/2基因檢測提供更加高精準度、快速簡易的檢測方法。目的：建立基于多重PCR及高通量測序技術的平臺用于檢測BRCA1/2基因全部外顯子序列以及外顯子內含子拼接區(qū)突變,并驗證其敏感度及特異度。方法：1,構建擴增BRCA1/2基因全部外顯子序列以及外顯子內含子拼接區(qū)的多重PCR技術,并通過二代測序技術平臺對多重PCR后建立的BRCA1/2基因文庫進行測序。以北京大學腫瘤醫(yī)院5名經(jīng)一代測序技術檢測具有明確致病突變位點的患者為研究對象,通過與一代測序、目標序列捕獲測序結果進行比對,對該方法進行驗證。2,收集中國人... 

【文章頁數(shù)】：69 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 構建擴增BRCA1/2基因全外顯子序列的多重PCR技術
    引言
    1. 材料和方法
    2. 結果
    3. 討論
    4. 小結
第二部分 建立檢測BRCA1/2基因突變的mPCR-NGS測序平臺
    引言
    1. 材料和方法
    2. 結果
    3. 討論
    4. 小結
第三部分 應用mPCR-NGS技術對BRCA1/2基因突變高危人群進行測序
    引言
    1. 材料和方法
    2. 結果
    3. 討論
    4. 小結
結論
參考文獻
綜述：乳腺癌易感基因(BRCA1/2)突變的植入前遺傳學診斷研究進展
    參考文獻
發(fā)表文章
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
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[3]美國30年來乳腺X線攝像篩查對乳腺癌發(fā)病率的影響[J]. 羅勇.  臨床誤診誤治. 2013(06)
[4]高通量測序技術的最新研究進展[J]. 劉英華,陳瑛.  中國婦幼保健. 2013(12)
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[7]乳腺癌與BRCA1及BRCA2基因相關性研究進展[J]. 馬金柱.  內蒙古醫(yī)學雜志. 2012(10)
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[9]遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的篩查與治療研究進展[J]. 楊彩虹,崔恒.  婦產(chǎn)與遺傳(電子版). 2012(01)
[10]一種結合單張芯片序列捕獲和高通量測序技術測序外顯子組的方法[J]. 蔣濤,楊蕾,蔣慧,田埂,張秀清.  中國科學:生命科學. 2011(09)

博士論文
[1]高危家族卵巢癌和散發(fā)性卵巢癌患者BRCA1/2基因突變的研究及臨床意義探討[D]. 陶陶.中國協(xié)和醫(yī)科大學 2010



本文編號：3717172