SLC12A3基因新突變致Gitelman綜合征伴代謝綜合征一例報道
發(fā)布時間：2022-12-09 18:59
回顧性分析1例Gitelman綜合征（GS）伴MS患者臨床資料,對患者及其父母進(jìn)行相關(guān)基因測序。SLC12A3ex14 c.1717G＞C（p.G573R）推測為SLC12A3基因新突變,分析GS伴MS的可能機(jī)制。
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討論
【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Gitelman綜合征的表型特點及性別因素對表型的影響[J]. 秦嶺,邵樂平,任紅,王偉銘,張文,陳楠. 中華腎臟病雜志. 2009 (07)
[2]中國人Gitelman綜合征高發(fā)突變的基因型和表型特征[J]. 秦嶺,邵樂平,任紅,王偉銘,張文,陳楠. 腎臟病與透析腎移植雜志. 2008(04)
本文編號：3715203
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期刊論文
[1]Gitelman綜合征的表型特點及性別因素對表型的影響[J]. 秦嶺,邵樂平,任紅,王偉銘,張文,陳楠. 中華腎臟病雜志. 2009 (07)
[2]中國人Gitelman綜合征高發(fā)突變的基因型和表型特征[J]. 秦嶺,邵樂平,任紅,王偉銘,張文,陳楠. 腎臟病與透析腎移植雜志. 2008(04)
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