目的 確定1個(gè)漢族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因突變。方法 回顧性研究。2018年10月在河南省立眼科醫(yī)院就診的LCA一家系1例患者和3名家系成員納入研究。詳細(xì)詢問患者病史并行物體注視性質(zhì)、追隨試驗(yàn)、裂隙燈顯微鏡、散瞳驗(yàn)光、眼底照相及全視野ERG檢查；家系成員行BCVA、裂隙燈顯微鏡聯(lián)合前置鏡、驗(yàn)光、眼底照相及全視野ERG檢查。采集先證者及其兄長、父母的外周靜脈血5 ml,提取全基因組DNA。應(yīng)用包含441個(gè)致病基因的遺傳眼病捕獲芯片進(jìn)行靶向捕獲富集高通量測(cè)序以獲得致病基因及突變。對(duì)可疑致病突變位點(diǎn)通過Sanger進(jìn)行驗(yàn)證,并行生物信息學(xué)分析確定基因突變位點(diǎn)的致病性。結(jié)果 患者表現(xiàn)為自幼不追物但有明顯畏光和眼球震顫；雙眼眼前節(jié)及眼底無異常；全視野ERG檢查可見雙眼視錐、視桿系統(tǒng)功能嚴(yán)重下降。基因檢測(cè)結(jié)果顯示,患者RPGRIP1基因存在c.1635dupA和c.3565C＆gt; T兩個(gè)突變。其中,RPGRIP1 c.1635dupA為新發(fā)突變。RPGRIP1基因c.1635dupA和c.3565C＆gt; T構(gòu)成復(fù)合雜合突變。生物信息學(xué)分析結(jié)果顯示,c.3565C＆gt;... 

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