目的探討葡萄糖磷酸異構(gòu)酶（GPI）缺乏癥的臨床特點(diǎn)及致病基因。方法回顧分析1例GPI缺乏癥患兒的臨床資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果患兒,男,4歲3月齡。自出生起反復(fù)出現(xiàn)貧血、黃疸,伴有肝脾腫大、膝關(guān)節(jié)疼痛、大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后;葡萄糖-6-磷酸脫氧酶、丙酮酸激酶、血紅蛋白電泳、直接抗人球蛋白試驗(yàn)、紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)及骨髓細(xì)胞學(xué)檢查均未見異常;膝關(guān)節(jié)磁共振示雙膝關(guān)節(jié)少量積液并滑膜炎。全外顯子測(cè)序顯示患兒GPI基因6號(hào)外顯子存在純合錯(cuò)義變異c.553T＞A（F185I）,Sanger測(cè)序驗(yàn)證分別來自其父母,為未見報(bào)道的新發(fā)變異。該變異為致病性變異。結(jié)論 GPI缺乏癥為罕見的常染色體隱性遺傳病,早期行基因檢測(cè)可協(xié)助診斷。 

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]葡萄糖磷酸異構(gòu)酶基因突變致重度溶血性貧血伴遺留神經(jīng)系統(tǒng)癥狀一例[J]. 黃昆,吳潤(rùn)暉,姚佳峰,張煒華,方伯梁,馬靜瑤,李錚,龐一琳,穆靜.  中華兒科雜志. 2019 (02)



本文編號(hào)：3710603