目的:了解遺傳性激素抵抗型腎病綜合征的臨床與病理特點,提高認識,早期識別,合理治療。方法:選擇1例有腎臟病家族史的激素抵抗型腎病綜合征患兒為研究對象,收集患兒及其直系親屬的臨床資料,并對患兒進行經(jīng)皮腎臟穿刺,取腎臟組織行病理檢查和電鏡超微結(jié)構(gòu)觀察,使用二代測序的技術(shù)對患兒及患兒直系親屬行激素抵抗型腎病綜合征相關(guān)的基因測序,并應用一代測序?qū)ν蛔兾稽c進行驗證。結(jié)果:（1）女性患兒,6歲,因發(fā)現(xiàn)顏面部水腫2天,加重伴尿量減少半天于2017年7月首次入院,尿常規(guī)顯示尿蛋白4+,尿紅細胞計數(shù)61.90/ul,24小時尿蛋白定量150mg/Kg,血清白蛋白15.7g/L,血清尿素氮14.64mmol/L,血清肌酐65.6mmol/L,血清補體C3 0.76g/L、C4 0.12g/L,臨床診斷原發(fā)性腎病綜合征（腎炎型）。其父在患兒發(fā)病前1年經(jīng)腎臟穿刺活檢確診為膜性腎病,其他一、二級親屬無腎臟疾患病史。（2）患兒接受足量糖皮質(zhì)激素（潑尼松2 mg/kg/d）治療4周病情無改善,甲潑尼龍沖擊治療3個療程病情仍無緩解,符合激素抵抗型腎病綜合征。隨后加用免疫抑制劑,先后給予他克莫司治療14個月、環(huán)孢素A治... 

【文章頁數(shù)】：48 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
引言
第1章 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 主要儀器
    1.3 主要試劑
    1.4 主要研究內(nèi)容與方法
        1.4.1 尿蛋白定量與血生化檢測
        1.4.2 自身抗體系列、補體和免疫球蛋白測定
        1.4.3 外周血淋巴細胞亞群測定
        1.4.4 腎臟穿刺病理檢查
        1.4.5 SRNS相關(guān)突變基因篩查
第2章 結(jié)果
    2.1 病例報告
        2.1.1 現(xiàn)病史
        2.1.2 既往史
        2.1.3 個人史
        2.1.4 家族史
        2.1.5 體格檢查
        2.1.6 常規(guī)輔助檢查
        2.1.7 腎臟病理學檢查
        2.1.8 診斷與治療
    2.2 患兒及其父母基因檢測檢查結(jié)果
    2.3 治療與隨訪情況
第3章 討論
第4章 結(jié)論
參考文獻
綜述
    綜述參考文獻
攻讀學位期間的研究成果
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]WT1基因檢測時機對Wilm s腫瘤合并慢性腎臟疾病預后影響的回顧性隊列研究[J]. 方曉燕,沈劍,沈茜,畢允力,湯小山,劉佳璐,張致慶,翟亦暉,陳徑,李國民,吳冰冰,錢琰琰,徐虹,饒佳.  中國循證兒科雜志. 2019(04)
[2]散發(fā)性激素耐藥型腎病綜合征患兒30例足細胞基因突變分析[J]. 封東寧,楊勇輝,余自華,王道靜,孟大川,付榮,王晶晶.  實用兒科臨床雜志. 2012(05)
[3]環(huán)孢素治療激素耐藥型腎病綜合征的研究進展[J]. 易玲,任榕娜,余自華.  實用兒科臨床雜志. 2012(05)
[4]兒童激素耐藥型腎病綜合征與CD2相關(guān)蛋白基因啟動子突變的相關(guān)性[J]. 王亭,吳瀅,何威遜,朱光華.  實用兒科臨床雜志. 2011(17)
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[6]原發(fā)性局灶節(jié)段性腎小球硬化患者CD2AP基因突變的研究[J]. 潘曉霞,陳楠,周偉,王朝暉,張文,王偉銘,陳曉農(nóng),巫永睿,陸穎.  中華腎臟病雜志. 2006(01)
[7]廣東地區(qū)原發(fā)性激素耐藥型腎病綜合征患兒NPHS2、CD2AP基因突變篩查[J]. 張瑤,于力,于生友.  中華實用兒科臨床雜志. 2013 (05)
[8]單中心28年兒童原發(fā)性腎病綜合征臨床與病理分析[J]. 姜夢婕,肖子正,蔣小云,容麗萍,曹飛,崔飛環(huán),吳澤深,譚磊.  中華實用兒科臨床雜志. 2013 (17)



本文編號：3704814