目的分析腎移植術(shù)后合并非結(jié)合性高膽紅素血癥受者UGT1A1*6和UGT1A1*28基因突變情況,并探討其臨床意義。方法采用數(shù)字熒光分子雜交測(cè)序技術(shù)對(duì)北京大學(xué)中日友好醫(yī)院21例腎移植術(shù)后合并非結(jié)合性高膽紅素血癥的受者血液樣本進(jìn)行UGT1A1*6和UGT1A1*28目的基因片段序列的檢測(cè),以確定受者的UGT1A1*6和UGT1A1*28基因的突變情況。結(jié)果檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)3例UGT1A1*28和UGT1A1*6的聯(lián)合雜合突變型,4例UGT1A1*28基因雜合突變型,2例UGT1A1*6雜合突變型,以及4例UGT1A1*6的純合突變型。其中,UGT1A1*28基因突變率為33%（7/21）,UGT1A1*6基因突變率為43%（9/21）,兩者總的突變率達(dá)62%（13/21）。結(jié)論 UGT1A1多態(tài)性與受者腎移植術(shù)后合并非結(jié)合性高膽紅素血癥有關(guān)。檢測(cè)腎移植受者血液樣本中的UGT1A1*6和UGT1A1*28基因片段的序列,有助于明確腎移植術(shù)后受者出現(xiàn)非結(jié)合性高膽紅素血癥的病因,幫助Gilbert綜合征的診斷、排除免疫抑制藥物對(duì)肝功能的影響,從而指導(dǎo)腎移植受者臨床用藥方案。 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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