目的抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征（Tourette syndrome,TS）的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,因其典型的臨床表現(xiàn)而得名,主要起病于兒童時(shí)期。TS發(fā)病的自然史以及它高度的遺傳特征,還有很多精神性共患疾病都表明TS是由多因素致病的。多年的研究表明,遺傳因素是TS發(fā)病的最主要原因,但到目前為止具體的遺傳易感基因或致病基因仍然難以確認(rèn)。本研究的目的為探索中國(guó)漢族人群SLITRK6基因多態(tài)性與抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征之間的相關(guān)性。方法我們選取399例中國(guó)漢族人群TS核心家系作為研究對(duì)象,采用Taq Man探針實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)（Taq Man Quantitative Real-time PCR,RT-PCR）對(duì)目的基因SLITRK6的三個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（rs9513670,rs3825413和rs7336083）進(jìn)行基因分型檢測(cè),運(yùn)用傳遞不平衡檢驗(yàn)（transmission disequilibrium test,TDT）、單倍型相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)分析（haplotype relative risk,HRR）和基于單倍型的單倍型相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)分析（haplotype-based HRR,HHRR）來(lái)評(píng)估SLITRK6基因的... 

【文章頁(yè)數(shù)】：46 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
引言
材料與方法
    1 研究對(duì)象
    2 實(shí)驗(yàn)試劑與耗材
        2.1 實(shí)驗(yàn)試劑
        2.2 實(shí)驗(yàn)耗材
    3 實(shí)驗(yàn)儀器
    4 實(shí)驗(yàn)原理與方法
        4.1 標(biāo)本采集
        4.2 標(biāo)本DNA提取及質(zhì)量檢測(cè)
        4.3 實(shí)時(shí)熒光定量PCR檢測(cè)基因型
            4.3.1 RT-PCR原理
            4.3.2 RT-PCR引物與探針設(shè)計(jì)
            4.3.3 RT-PCR反應(yīng)體系及條件
        4.4 普通PCR驗(yàn)證
            4.4.1 普通PCR原理
            4.4.2 普通PCR引物
            4.4.3 普通PCR產(chǎn)物電泳鑒定
    5 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
結(jié)果
    1 Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)
    2 核心家系關(guān)聯(lián)分析
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    綜述參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間的研究成果
致謝



本文編號(hào)：3669190