目的分析激素耐藥型腎病綜合征（SRNS）的基因變異及臨床特點。方法回顧分析2015年5月至2019年6月診斷并行全外顯子檢測（WES）的58例SRNS患兒的臨床資料,并比較有或無基因變異患兒之間臨床指標、腎臟病理類型、免疫抑制劑治療緩解率及腎臟存活時間。結(jié)果 58例SRNS患兒中,男35例,女23例,發(fā)病年齡1個月～12歲。31例檢測出基因變異,以 WT1、NPHS1為主。31例有基因變異患兒發(fā)病初期合并腎功能不全的比例較27例無基因變異患兒明顯升高,差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。無基因變異患兒經(jīng)免疫抑制劑治療后完全緩解率為73.08%,顯著高于有基因變異患兒（41.18%）,差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。有基因變異患兒的腎臟生存時間為（39.40±6.95）月,無基因變異患兒為（58.90±4.87）月,差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ~2=9.98,P<0.01）。結(jié)論 SRNS患兒行基因檢測對于病因診斷、治療用藥、判斷預(yù)后、腎移植后的復(fù)發(fā)預(yù)測有顯著意義。 

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 臨床資料收集
        1.2.2 基因檢測
        1.2.3 療效評價
    1.3 統(tǒng)計學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 基線資料
    2.2 基因檢測結(jié)果
    2.3 免疫抑制劑治療效果
    2.4 腎臟存活率
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]單中心激素耐藥型腎病綜合征患兒基因突變臨床分析[J]. 鄭方芳,陳麗植,姜夢婕,容麗萍,李荻菁,莫櫻,蔣小云.  中華實用兒科臨床雜志. 2018 (12)



本文編號：3647524