天皰瘡是一種少見、致命的自身免疫性大皰性皮膚病,其特征是產(chǎn)生針對角質(zhì)形成細胞的橋粒芯糖蛋白抗體Dsg1和Dsg3,導致表皮內(nèi)角質(zhì)形成細胞-細胞黏附的喪失,從而使皮膚和黏膜表面出現(xiàn)水皰、糜爛。天皰瘡的病因及發(fā)病機制尚不清楚,目前認為與環(huán)境、遺傳、免疫、藥物、內(nèi)分泌等因素有關(guān),近年來隨著全基因組關(guān)聯(lián)分析（genome wide association study,GWAS）的應(yīng)用,研究者發(fā)現(xiàn)遺傳因素在天皰瘡的發(fā)病過程中起著重要作用,現(xiàn)就目前已知的遺傳易感基因與天皰瘡發(fā)病的相關(guān)性予以綜述。 

【文章來源】：國際遺傳學雜志. 2020,43(03)

【文章頁數(shù)】：7 頁


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