伴t（1;19）（q23;p13）/E2A-PBX1融合基因成人急性B淋巴細胞白血病患者臨床與分子遺傳學特征研究
發(fā)布時間：2022-01-24 17:22
[目的]1.研究伴t（1;19）（q23;p13）/E2A-PBX1融合基因成人急性B淋巴細胞白血病患者臨床特征,分析不同治療方式對疾病預后的影響。2.探索伴t（1;19）（q23;p13）/E2A-PBX1融合基因成人急性B淋巴細胞白血病基因表達譜,并探究該病的發(fā)生機制。[方法]1.回顧性分析了本中心診治的43例伴t（1;19）（q23;p1 3）/E2A-PBX1融合基因的成人急性B淋巴細胞白血病患者的臨床資料、治療反應及預后情況。2.收集本中心23例伴t（1;19）（q23;p13）/E2A-PBX1融合基因成人急性B淋巴細胞白血病患者初診、完全緩解及復發(fā)時期的骨髓標本,通過高通量測序（NGS及WES）了解其基因分布,篩選出可能的與E2A-PBX1協(xié)同致病的基因。利用PyClone軟件及ClonEvol軟件分析亞克隆類型,推斷克隆進化模型,并繪制進化樹。[結果]1.在43例伴t（1;19）（q23;p13）/E2A-PBX1融合基因成人急性B淋巴細胞白血病患者中,男性20人,女性23人,中位年齡26歲（16-85歲）。9例患者僅存在t（1;19）（q23;p13）染色體異常,5例...
【文章來源】：蘇州大學江蘇省 211工程院校
【文章頁數(shù)】：74 頁
【學位級別】：碩士
【部分圖文】：
圖５．?ＷＥＳ檢測生物信息學分析流程圖??１１）克隆演變??本研究克隆演變模型預測由至上海歐易生物公司協(xié)作完成
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第二部分?伴ｔ（ｌ：１９）（ｑ２３：ｐｌ３）／Ｅ２Ａ－ＰＢＸｌ融合基因成人急性Ｂ淋巴細胞白血病患者臨床與分子遺傳學特征研究??在Ｅ２Ａ－ＰＢＸ１融合基因致白血病過程中的作用，本研究選取了人源Ｅ２Ａ－ＰＢＸ１融合??基因陽性的Ｂ－ＡＬＬ細胞株６９７、ＫＡＳＵＭＩ，檢測其ＵＳＰ５、Ｐ５３、Ｍｄｍ２、Ｐ２１以及??Ｂａｘ的表達，并選取ＢＶ－１７３、ＪＥＫ０－１兩株人源Ｅ２Ａ－ＰＢＸ１融合基因陰性的Ｂ－ＡＬＬ??細胞株作為對照�？梢娫冢牛玻粒校拢兀比诤匣蜿栃约毎曛校眨樱校担恚遥危帘磉_量降??低，而Ｐ５３和Ｐ２１ｍＲＮＡ表達量也降低（圖８）。??ｕｂｉｑｕｍ＾－＾Ｐｖ?＾?ｍｍ?ｕｓｐｓ??圖７．?ＵＳＰ５蛋白質結構預測。ａ．ＵＳＰ５結構域；ｂ．?ＵＳＰ５?Ａｌａ７４１是ＵＣＨ結構域中３－螺旋??束至關重要的氨基酸殘基；ｃ．?ＵＳＰ５?Ａｌａ７４１通過疏水作用穩(wěn)定螺旋束結構，直接與泛素相互??作用。??８－??ｆ￣？?６９７??§?ｒ?口?ＫＡＳＵＭＩ－２??｜?６＿?｜?■?ＢＶ－１７３??ＩＩ?Ｉ?｜?□?ＪＥＫ０－１??Ｉ：?｜｜??＇ｋｌｌｌｎｎＬｎｎｌｒｉｎ?Ｉｎｒｉｎｌｌ??圖８．細胞系中ＵＳＰ５及相關基因ＲＴ－ＰＣＲ結果??３６??
【參考文獻】：
期刊論文
[1]伴E2A-PBX1融合基因陽性骨髓纖維化一例[J]. 周必琪,王談真,徐楊,吳德沛. 中華血液學雜志. 2018 (06)
[2]伴TCF3-PBX1陽性的兒童急性淋巴細胞白血病的臨床特點及預后[J]. 王毓,張樂萍,陸愛東,左英熹,吳珺. 臨床兒科雜志. 2018(01)
[3]Ph樣急性淋巴細胞白血病的研究進展[J]. 魏海臣,邱少偉,王建祥. 國際輸血及血液學雜志. 2017 (02)
[4]泛素-蛋白酶體途徑及意義[J]. 吳慧娟,張志剛. 國際病理科學與臨床雜志. 2006(01)
本文編號：3606988
【文章來源】：蘇州大學江蘇省 211工程院校
【文章頁數(shù)】：74 頁
【學位級別】：碩士
【部分圖文】：
圖５．?ＷＥＳ檢測生物信息學分析流程圖??１１）克隆演變??本研究克隆演變模型預測由至上海歐易生物公司協(xié)作完成
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第二部分?伴ｔ（ｌ：１９）（ｑ２３：ｐｌ３）／Ｅ２Ａ－ＰＢＸｌ融合基因成人急性Ｂ淋巴細胞白血病患者臨床與分子遺傳學特征研究??在Ｅ２Ａ－ＰＢＸ１融合基因致白血病過程中的作用，本研究選取了人源Ｅ２Ａ－ＰＢＸ１融合??基因陽性的Ｂ－ＡＬＬ細胞株６９７、ＫＡＳＵＭＩ，檢測其ＵＳＰ５、Ｐ５３、Ｍｄｍ２、Ｐ２１以及??Ｂａｘ的表達，并選取ＢＶ－１７３、ＪＥＫ０－１兩株人源Ｅ２Ａ－ＰＢＸ１融合基因陰性的Ｂ－ＡＬＬ??細胞株作為對照�？梢娫冢牛玻粒校拢兀比诤匣蜿栃约毎曛校眨樱校担恚遥危帘磉_量降??低，而Ｐ５３和Ｐ２１ｍＲＮＡ表達量也降低（圖８）。??ｕｂｉｑｕｍ＾－＾Ｐｖ?＾?ｍｍ?ｕｓｐｓ??圖７．?ＵＳＰ５蛋白質結構預測。ａ．ＵＳＰ５結構域；ｂ．?ＵＳＰ５?Ａｌａ７４１是ＵＣＨ結構域中３－螺旋??束至關重要的氨基酸殘基；ｃ．?ＵＳＰ５?Ａｌａ７４１通過疏水作用穩(wěn)定螺旋束結構，直接與泛素相互??作用。??８－??ｆ￣？?６９７??§?ｒ?口?ＫＡＳＵＭＩ－２??｜?６＿?｜?■?ＢＶ－１７３??ＩＩ?Ｉ?｜?□?ＪＥＫ０－１??Ｉ：?｜｜??＇ｋｌｌｌｎｎＬｎｎｌｒｉｎ?Ｉｎｒｉｎｌｌ??圖８．細胞系中ＵＳＰ５及相關基因ＲＴ－ＰＣＲ結果??３６??
【參考文獻】：
期刊論文
[1]伴E2A-PBX1融合基因陽性骨髓纖維化一例[J]. 周必琪,王談真,徐楊,吳德沛. 中華血液學雜志. 2018 (06)
[2]伴TCF3-PBX1陽性的兒童急性淋巴細胞白血病的臨床特點及預后[J]. 王毓,張樂萍,陸愛東,左英熹,吳珺. 臨床兒科雜志. 2018(01)
[3]Ph樣急性淋巴細胞白血病的研究進展[J]. 魏海臣,邱少偉,王建祥. 國際輸血及血液學雜志. 2017 (02)
[4]泛素-蛋白酶體途徑及意義[J]. 吳慧娟,張志剛. 國際病理科學與臨床雜志. 2006(01)
本文編號：3606988
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