目的:探討全血獻血者鐵代謝相關(guān)基因多態(tài)性與鐵儲備水平的相關(guān)性。方法:采用酶聯(lián)免疫吸附試驗（ELISA）檢測江蘇地區(qū)合格獻血者血清鐵蛋白（SF）濃度,根據(jù)SF濃度將所有受檢者按照SF<10 ng/mL鐵缺乏、10<SF<30 ng/mL鐵不足、30<SF<300 ng/mL鐵正常、SF>300 ng/mL鐵過載分為4組,并提取全血基因組DNA,用PCR方法擴增HFE、GDF15和TMPRSS6基因,利用基因測序?qū)Χ鄳B(tài)性位點進行分型,統(tǒng)計分析基因頻率和基因型頻率。結(jié)果:前期試驗對46例SF濃度>300 ng/mL獻血者進行基因測序發(fā)現(xiàn)HFE rs2071303表現(xiàn)出多態(tài)性,其中正常基因型T/T占10.9%（5例）,C/T雜合突變占36.9%（17例）,C/C純合突變占52.2%（24例）,基因頻率及基因型頻率均符合Hardy-weinberg平衡定律（P>0.05）;另檢出5例H63D突變雜合子,占10.9%,其余全為正�；蛐汀Ｔ谒惺軝z者中,TMPRSS6 17號外顯子檢出4個SNPs位點,TMPRSS6 18號外顯子僅檢出2個位點且各有... 

【文章來源】：臨床血液學雜志. 2020,33(08)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

TMPRSS6基因exon 17、18多態(tài)性測序峰圖

GDF15基因多態(tài)性測序峰圖

在169例受檢者中,檢出rs17526126、rs141542836、rs1059369、rs376237203各135例,檢出rs1059519 111例,且都具有多態(tài)性,其中rs1059519和rs1059369的多態(tài)性較為豐富,其余位點僅檢測到1例雜合突變。見圖3。圖2 TMPRSS6基因exon 17、18多態(tài)性測序峰圖

【參考文獻】：
期刊論文
[1]鐵代謝紅細胞系調(diào)節(jié)因子與鐵穩(wěn)態(tài)[J]. 趙晉英,李艷偉.  中國生物化學與分子生物學報. 2019(05)

博士論文
[1]地中海貧血鐵過載GDF-15基因多態(tài)性及血清糖蛋白糖基化修飾的研究和意義[D]. 黃春妮.廣西醫(yī)科大學 2017



本文編號：3601081