背景系統(tǒng)性紅斑狼瘡(Systemic lupus erythematosus,SLE,OMIM152700)是一種常見于育齡女性的自身免疫性結(jié)締組織系統(tǒng)疾病�；颊哂捎诿庖吣褪艿钠茐�,體內(nèi)致病性自身抗體的形成以及免疫復(fù)合物的清除出現(xiàn)異常而導(dǎo)致急性或慢性炎癥,最終出現(xiàn)多系統(tǒng)、多器官的損傷。目前,雖然SLE具體病因仍不確切,但是多項(xiàng)研究表明其發(fā)病受遺傳與環(huán)境因素共同支配,其中遺傳因素為主導(dǎo)因素。為了進(jìn)一步研究SLE的遺傳易感性,我們團(tuán)隊(duì)前期完成了大樣本量全基因組關(guān)聯(lián)性(GWASs)Meta分析,發(fā)現(xiàn)位于1q32.1上的IKBKE基因的非編碼變異(rs2297550)與SLE易感性密切相關(guān)。目的探索SNP點(diǎn)rs2297550對(duì)IKBKE基因表達(dá)的作用及其與臨床特征、SLEDAI評(píng)分之間的關(guān)系。對(duì)SLE患者與健康對(duì)照的外周血單個(gè)核細(xì)胞(PBMCs)中IKBKE基因的相對(duì)表達(dá)量的差異進(jìn)行分析。分析不同基因型、不同等位基因頻率對(duì)IKBKE的基因表達(dá)情況的影響,及其與SLE臨床表現(xiàn)之間的相關(guān)性。方法通過表達(dá)定量性狀位點(diǎn)(expression quantitative trait loci,e QTL)...

【文章頁數(shù)】：86 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖1.SLE患者(135例)與健康對(duì)照組(130例)相比,在PBMCs中的IKBKEmRNA表達(dá)水平的差異。SLE患者IKBKEmRNA表達(dá)水平顯著低于健康對(duì)照組(P=2.32×10-12)。

本研究共有SLE患者135例和健康對(duì)照130例納入IKBKE的表達(dá)量在SLE患者與對(duì)照的差異性分析中。研究發(fā)現(xiàn)SLE患者IKBKEmRNA的平均表達(dá)水平(Q50=0.013(Q25=0.009,Q75=0.015))低于健康對(duì)照組(0.025(0.014,0.023))。與健康....

圖2.伴發(fā)血管炎的SLE患者IKBKEmRNA相對(duì)表達(dá)水平低于非血管炎患者(P=0.015)。

實(shí)驗(yàn)搜集了SLE患者的一些常見的臨床表現(xiàn)、相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo),并對(duì)SLE患者進(jìn)行SLEDAI評(píng)分值歸納(如表7):ANA、補(bǔ)體減低、免疫異常、ESR升高、dsDNA抗體、Sm抗體、CRP升高、血液異常、盤狀紅斑、蝶形紅斑、腎臟累及、關(guān)節(jié)炎、光敏感、粘膜潰瘍、神經(jīng)系統(tǒng)異常、漿膜炎、血....

圖3.CRP異常升高的SLE患者IKBKEmRNA相對(duì)表達(dá)水平明顯高于CRP正常者(P=0.021)。

圖2.伴發(fā)血管炎的SLE患者IKBKEmRNA相對(duì)表達(dá)水平低于非血管炎患者(P=0.015)。圖4.SLE患者的IKBKE基因表達(dá)與SLEDAI之間并未存在明確的線性相關(guān)(P>0.05)。

圖4.SLE患者的IKBKE基因表達(dá)與SLEDAI之間并未存在明確的線性相關(guān)(P>0.05)。

圖3.CRP異常升高的SLE患者IKBKEmRNA相對(duì)表達(dá)水平明顯高于CRP正常者(P=0.021)。3.3IKBKE基因型多態(tài)性與臨床特征相關(guān)性分析

本文編號(hào)：3996954