目的:探討亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成還原酶（MTRR）基因檢測(cè)指導(dǎo)個(gè)體化補(bǔ)充葉酸預(yù)防新生兒缺陷性疾病的臨床價(jià)值。方法:選擇2015年1月—2018年10月4621例于本院優(yōu)生優(yōu)育門診咨詢計(jì)劃妊娠的育齡婦女,根據(jù)自愿原則分為兩組,觀察組（2745例）妊娠前采集靜脈血檢測(cè)MTHFR C677T、A1298C位點(diǎn)、MTRR A66G位點(diǎn)基因多態(tài)性,根據(jù)基因突變情況評(píng)估葉酸利用能力風(fēng)險(xiǎn)等級(jí),并給予個(gè)性化葉酸補(bǔ)充指導(dǎo);對(duì)照組（1876例）采用傳統(tǒng)葉酸補(bǔ)充方式。觀察兩組新生兒缺陷性疾病、不良妊娠結(jié)局發(fā)生情況。結(jié)果:觀察組MTRR A66G位點(diǎn)基因分型、等位基因與中國常模比較無差異,2745例葉酸利用能力正常549例（20.0%）,略差247例（9.0%）,較差823例（30.0%）,很差1126例（41.0%）;獲得隨訪4431例（96.0%）,觀察組妊娠后（2732例）發(fā)生自然流產(chǎn)（0.11%）、早產(chǎn)（0.15%）、21-三體（0.09%）、神經(jīng)管畸形（0.09%）、唇腭裂（0.09%）、胎兒生長發(fā)育受限（0.06%）、先心病發(fā)生率（0.09%）均低于對(duì)照組（P<0.... 

【文章來源】：中國計(jì)劃生育學(xué)雜志. 2020,28(08)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 檢測(cè)及補(bǔ)充葉酸方法
    1.3 觀察指標(biāo)
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 一般臨床資料
    2.2 觀察組各位點(diǎn)基因型檢測(cè)
    2.3 觀察組葉酸利用能力風(fēng)險(xiǎn)分析
    2.4 兩組妊娠結(jié)局比較
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3600184