目的總結(jié)甲基丙二酸血癥（MMA）患兒的臨床特征并分析患者基因突變類型,為其臨床診斷與治療提供參考,以提高對該病的認識。方法收集2013年1月至2019年12月于山西省兒童醫(yī)院就診的43例甲基丙二酸血癥病人,回顧性分析其臨床資料（起病年齡、首發(fā)癥狀、輔助檢查、基因結(jié)果等）,隨訪其治療效果。結(jié)果 MMA患兒首發(fā)癥狀為納差、反應(yīng)及精神差9例、智力及運動發(fā)育遲滯14例、面色蒼白2例、反復(fù)嘔吐6例、呼吸困難3例、抽搐2例,無明顯臨床癥狀7例（新篩發(fā)現(xiàn)）,可合并嗜睡、營養(yǎng)不良、癲癇、代謝性酸中毒等。化驗檢查結(jié)果示,7例高氨血癥、11例高乳酸血癥、17例貧血、12例代謝性酸中毒、4例血小板減少、7例高丙酮酸血癥、13例心肌酶譜異常、9例肝功能異常、2例腎功能異常和14例電解質(zhì)異常。22例行頭顱影像檢查,其中9例額頂葉白質(zhì)缺血灶、10例腦外間隙增寬、9例腦池擴張、3例蒼白球異常信號、5例雙側(cè)腦溝增寬、4例腦室旁白質(zhì)軟化可能、髓鞘化落后6例、硬膜下積液3例、腦積水3例、彌漫性腦萎縮2例。19例行基因檢測,共檢測出20種突變;已見報道17種,分別為c.567dupT、c.609G> A、14號染色體... 

【文章來源】：山西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2020,51(09)

【文章頁數(shù)】：9 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 納入標(biāo)準和排除標(biāo)準
    1.3 研究方法
        1.3.1 一般資料收集
        1.3.2 基因檢測
        1.3.3 治療及隨訪
2 結(jié)果
    2.1 起病時間及家族史
    2.2 臨床表現(xiàn)
    2.3 實驗室檢查
        2.3.1 血常規(guī)
        2.3.2 血氣及電解質(zhì)
        2.3.3 血生化
        2.3.4 超聲學(xué)檢查
        2.3.5 腦電圖
        2.3.6 其他檢查
    2.4 影像學(xué)檢查
    2.5 基因檢測結(jié)果
    2.6 診治及隨訪
3 討論
    3.1 臨床分型
    3.2 臨床表現(xiàn)
    3.3 特殊類型MMA
    3.4 基因檢測
    3.5 腦功能的評估
    3.6 治療及預(yù)后


【參考文獻】：
期刊論文
[1]甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥患兒基因突變分析[J]. 賈立云,封紀珍,王熙,馬翠霞,封露露.  國際生殖健康/計劃生育雜志. 2019(05)
[2]單純型甲基丙二酸尿癥飲食治療與營養(yǎng)管理專家共識[J]. 楊艷玲,韓連書.  中國實用兒科雜志. 2018(07)
[3]新生兒甲基丙二酸血癥的臨床特征及基因診斷[J]. 陳璐,黃文娣,張娟利,閆雯,趙建剛,蔡玉香,唐小晶,王志,趙玉娟.  發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志. 2018(01)
[4]新生兒甲基丙二酸血癥的臨床特點分析[J]. 吳海蘭,董世霄,劉紅,靳緋,翁景文,沈艷華,姜敏.  山西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2018(01)
[5]單純性甲基丙二酸血癥一例及家系MUT基因突變分析[J]. 梁如佳,魏彥敏,劉芳.  臨床誤診誤治. 2017(12)
[6]cb1C型甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥的診斷學(xué)特征并文獻復(fù)習(xí)[J]. 盛志強,袁嫣然,趙兵.  中華診斷學(xué)電子雜志. 2017(04)
[7]浙江省新生兒有機酸尿癥篩查及隨訪分析[J]. 洪芳,黃新文,張玉,楊建濱,童凡,毛華慶,黃曉磊,周雪蓮,楊茹萊,趙正言.  浙江大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2017(03)
[8]甲基丙二酸血癥21例臨床分析[J]. 李凡,喬俊英,趙建闖,黃先杰,王娜.  臨床兒科雜志. 2017(05)
[9]甲基丙二酸血癥發(fā)病和診治及預(yù)后的研究進展[J]. 葛娟,喬凌燕,李堂.  中國兒童保健雜志. 2017(03)
[10]甲基丙二酸血癥臨床診治研究進展[J]. 孫英梅,李文杰.  中國兒童保健雜志. 2017(02)

碩士論文
[1]以代謝性腦病為特征的甲基丙二酸血癥10例臨床分析[D]. 乜欣紅.河北醫(yī)科大學(xué) 2018
[2]甲基丙二酸血癥患者臨床表型及基因突變特點分析[D]. 王彩君.鄭州大學(xué) 2017



本文編號：3592670