本研究從1例兒童糖尿病患者入手,詳細(xì)收集臨床資料和追溯糖尿病家族史,臨床診斷為青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一級家屬外周血白細(xì)胞基因組DNA,擴增目標(biāo)基因并測序,發(fā)現(xiàn)先證者和其父的肝細(xì)胞核因子1α基因第4外顯子發(fā)生核苷酸錯義突變（c.779C>T）,明確其青少年的成人起病型糖尿病3型的診斷。在1年的隨訪過程中,先證者應(yīng)用格列奈類藥物治療后血糖達(dá)標(biāo),其父調(diào)整方案為長效磺脲類促泌劑后血糖明顯改善。 

【文章來源】：中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2020,36(07)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]中國2型糖尿病防治指南（2017年版）[J]. Chinese Diabetes Society;.  中國實用內(nèi)科雜志. 2018(04)



本文編號：3590627