肝細(xì)胞核因子1α基因突變致青少年的成人起病型糖尿病3型的家系報(bào)道
發(fā)布時(shí)間:2022-01-15 12:36
本研究從1例兒童糖尿病患者入手,詳細(xì)收集臨床資料和追溯糖尿病家族史,臨床診斷為青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一級(jí)家屬外周血白細(xì)胞基因組DNA,擴(kuò)增目標(biāo)基因并測(cè)序,發(fā)現(xiàn)先證者和其父的肝細(xì)胞核因子1α基因第4外顯子發(fā)生核苷酸錯(cuò)義突變(c.779C>T),明確其青少年的成人起病型糖尿病3型的診斷。在1年的隨訪過(guò)程中,先證者應(yīng)用格列奈類藥物治療后血糖達(dá)標(biāo),其父調(diào)整方案為長(zhǎng)效磺脲類促泌劑后血糖明顯改善。
【文章來(lái)源】:中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2020,36(07)北大核心CSCD
【文章頁(yè)數(shù)】:4 頁(yè)
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]中國(guó)2型糖尿病防治指南(2017年版)[J]. Chinese Diabetes Society;. 中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志. 2018(04)
本文編號(hào):3590627
【文章來(lái)源】:中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2020,36(07)北大核心CSCD
【文章頁(yè)數(shù)】:4 頁(yè)
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]中國(guó)2型糖尿病防治指南(2017年版)[J]. Chinese Diabetes Society;. 中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志. 2018(04)
本文編號(hào):3590627
本文鏈接:http://sikaile.net/kejilunwen/jiyingongcheng/3590627.html
最近更新
教材專著