LIPC基因單核苷酸多態(tài)性與新生血管型老年黃斑變性關聯(lián)性研究
發(fā)布時間:2022-01-03 02:16
目的:國際老年黃斑變性基因聯(lián)盟(International AMD Genomics Consortium,IAMDGC)及其他研究團隊通過全基因組關聯(lián)分析(Genome Wide Association Studies,GWAS)和病例對照分析等方法發(fā)現(xiàn)了LIPC基因與老年黃斑變性(age-related macular degeneration,AMD)高度關聯(lián)。脈絡膜新生血管形成(choroidal neovascularization,CNV)是亞洲人群濕性老年黃斑變性的常見表型,其對應的新生血管型濕性老年黃斑變性在中國人群中較為常見。已報道的與AMD相關聯(lián)的LIPC基因單核苷酸多態(tài)性位點(single nucleotide polymorphism,SNP)包括rs10468017、rs2043085、rs920915、rs493258和rs2070895,本研究旨在分析汕頭地區(qū)漢族人群中以上位點與CNV的相關性。方法:在汕頭國際眼科中心招募符合診斷標準的CNV患者221例,年齡性別與種族相匹配的健康對照200例進行病例對照研究。提取外周血DNA擴增特定片段后,使用SNaPs...
【文章來源】:成都中醫(yī)藥大學四川省
【文章頁數(shù)】:68 頁
【學位級別】:碩士
【部分圖文】:
脂蛋白樣顆粒的積累導致脂質壁的形成Figure1-1Accumulationoflipoprotein-likeparticlesleadingtotheformationoflipid
大學聯(lián)合汕頭國際眼科中心(汕頭大學醫(yī)學院第五附屬醫(yī)院)倫理審查委員會批準,批文號為 11-004。本研究所有受試者均簽署知情同意書。2.2 受試者眼科檢查所有受試者均在汕頭國際眼科中心進行全面的眼科檢查,登記并整理受試者的基本信息及病例資料。所有檢查均由經(jīng)驗豐富的眼科醫(yī)生進行,有關新生血管性濕性老年黃斑變性的眼科檢查包括:1) 視力檢查(遠視力及最佳視力):在照明充足的室內(nèi),距視力表 5 米位置,受檢者的眼睛與視力表的 1.0 行位于同一水平。先健眼后患眼,先右眼后左眼,檢查一眼時使用遮眼板完全遮住另一只眼。檢查裸眼視力后檢查矯正視力。2) 阿姆斯勒方格(Amsler)表檢查:在照明充足的室內(nèi)進行檢查,手持表格于眼前 30cm 左右,遮擋一眼,注視中央黑點,不轉動眼球描述所見圖形,雙眼交替檢查比較,檢查結果如圖 1-2。
圖 1-3 眼底照相檢查結果Figure 1-3 Fundus examination results注:CNV 患者可見黃斑中心凹有黃白色類圓形病灶,中央暗紅色。Note: The yellow-white round lesions in macular fovea, dark red center in CNV patients.) 光相干斷層掃描(OCT): 暗室內(nèi)進行檢查,檢查視網(wǎng)膜橫斷面全層及脈膜淺層毛細血管的病變。觀察有無玻璃膜疣及其位置和大小、有無視網(wǎng)膜積液及色素上皮下積液,有無新生血管膜的形成以及視網(wǎng)膜是否增厚,檢結果見圖 1-4。
【參考文獻】:
期刊論文
[1]常見單核苷酸多態(tài)性分析方法的原理和應用簡析[J]. 毛慧慧,羅光華. 臨床檢驗雜志. 2016(11)
[2]基于高通量測序的全基因組關聯(lián)研究策略[J]. 周家蓬,裴智勇,陳禹保,陳潤生. 遺傳. 2014(11)
[3]老年黃斑變性的患病情況[J]. 曹翠萍,王菡,任廣運,劉志剛. 中國老年學雜志. 2013(08)
[4]年齡相關性黃斑變性的流行病學調查[J]. 楊立,陳芝清. 中國老年學雜志. 2012(20)
[5]Association between complementary factor H Y402H polymorphisms and age-related macular degeneration in Chinese: Systematic review and meta-analysis[J]. Yan-Long Quan, Ai-Yi Zhou, Zhao-Hui Feng Department of Ophthalmology, the Second Affiliated Hospital of Medical College of Xi’an Jiaotong University, Xi’an 710004, Shaanxi Province, China. International Journal of Ophthalmology(English Edition). 2012(02)
[6]中國老年性黃斑變性臨床診斷治療路徑[J]. The Clinical Guideline and Clinical Pathway Development Committee of Age-Related Macular Degeneration,Ocular Fundus Diseases Society,Chinese Ophthalmological Society,Chinese Medical Association. 中華眼底病雜志. 2013 (04)
本文編號:3565359
【文章來源】:成都中醫(yī)藥大學四川省
【文章頁數(shù)】:68 頁
【學位級別】:碩士
【部分圖文】:
脂蛋白樣顆粒的積累導致脂質壁的形成Figure1-1Accumulationoflipoprotein-likeparticlesleadingtotheformationoflipid
大學聯(lián)合汕頭國際眼科中心(汕頭大學醫(yī)學院第五附屬醫(yī)院)倫理審查委員會批準,批文號為 11-004。本研究所有受試者均簽署知情同意書。2.2 受試者眼科檢查所有受試者均在汕頭國際眼科中心進行全面的眼科檢查,登記并整理受試者的基本信息及病例資料。所有檢查均由經(jīng)驗豐富的眼科醫(yī)生進行,有關新生血管性濕性老年黃斑變性的眼科檢查包括:1) 視力檢查(遠視力及最佳視力):在照明充足的室內(nèi),距視力表 5 米位置,受檢者的眼睛與視力表的 1.0 行位于同一水平。先健眼后患眼,先右眼后左眼,檢查一眼時使用遮眼板完全遮住另一只眼。檢查裸眼視力后檢查矯正視力。2) 阿姆斯勒方格(Amsler)表檢查:在照明充足的室內(nèi)進行檢查,手持表格于眼前 30cm 左右,遮擋一眼,注視中央黑點,不轉動眼球描述所見圖形,雙眼交替檢查比較,檢查結果如圖 1-2。
圖 1-3 眼底照相檢查結果Figure 1-3 Fundus examination results注:CNV 患者可見黃斑中心凹有黃白色類圓形病灶,中央暗紅色。Note: The yellow-white round lesions in macular fovea, dark red center in CNV patients.) 光相干斷層掃描(OCT): 暗室內(nèi)進行檢查,檢查視網(wǎng)膜橫斷面全層及脈膜淺層毛細血管的病變。觀察有無玻璃膜疣及其位置和大小、有無視網(wǎng)膜積液及色素上皮下積液,有無新生血管膜的形成以及視網(wǎng)膜是否增厚,檢結果見圖 1-4。
【參考文獻】:
期刊論文
[1]常見單核苷酸多態(tài)性分析方法的原理和應用簡析[J]. 毛慧慧,羅光華. 臨床檢驗雜志. 2016(11)
[2]基于高通量測序的全基因組關聯(lián)研究策略[J]. 周家蓬,裴智勇,陳禹保,陳潤生. 遺傳. 2014(11)
[3]老年黃斑變性的患病情況[J]. 曹翠萍,王菡,任廣運,劉志剛. 中國老年學雜志. 2013(08)
[4]年齡相關性黃斑變性的流行病學調查[J]. 楊立,陳芝清. 中國老年學雜志. 2012(20)
[5]Association between complementary factor H Y402H polymorphisms and age-related macular degeneration in Chinese: Systematic review and meta-analysis[J]. Yan-Long Quan, Ai-Yi Zhou, Zhao-Hui Feng Department of Ophthalmology, the Second Affiliated Hospital of Medical College of Xi’an Jiaotong University, Xi’an 710004, Shaanxi Province, China. International Journal of Ophthalmology(English Edition). 2012(02)
[6]中國老年性黃斑變性臨床診斷治療路徑[J]. The Clinical Guideline and Clinical Pathway Development Committee of Age-Related Macular Degeneration,Ocular Fundus Diseases Society,Chinese Ophthalmological Society,Chinese Medical Association. 中華眼底病雜志. 2013 (04)
本文編號:3565359
本文鏈接:http://sikaile.net/kejilunwen/jiyingongcheng/3565359.html
最近更新
教材專著