目的:國(guó)際老年黃斑變性基因聯(lián)盟（International AMD Genomics Consortium,IAMDGC）及其他研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析（Genome Wide Association Studies,GWAS）和病例對(duì)照分析等方法發(fā)現(xiàn)了LIPC基因與老年黃斑變性（age-related macular degeneration,AMD）高度關(guān)聯(lián)。脈絡(luò)膜新生血管形成（choroidal neovascularization,CNV）是亞洲人群濕性老年黃斑變性的常見(jiàn)表型,其對(duì)應(yīng)的新生血管型濕性老年黃斑變性在中國(guó)人群中較為常見(jiàn)。已報(bào)道的與AMD相關(guān)聯(lián)的LIPC基因單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（single nucleotide polymorphism,SNP）包括rs10468017、rs2043085、rs920915、rs493258和rs2070895,本研究旨在分析汕頭地區(qū)漢族人群中以上位點(diǎn)與CNV的相關(guān)性。方法:在汕頭國(guó)際眼科中心招募符合診斷標(biāo)準(zhǔn)的CNV患者221例,年齡性別與種族相匹配的健康對(duì)照200例進(jìn)行病例對(duì)照研究。提取外周血DNA擴(kuò)增特定片段后,使用SNaPs... 

【文章來(lái)源】：成都中醫(yī)藥大學(xué)四川省

【文章頁(yè)數(shù)】：68 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

脂蛋白樣顆粒的積累導(dǎo)致脂質(zhì)壁的形成Figure1-1Accumulationoflipoprotein-likeparticlesleadingtotheformationoflipid

大學(xué)聯(lián)合汕頭國(guó)際眼科中心（汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第五附屬醫(yī)院）倫理審查委員會(huì)批準(zhǔn)，批文號(hào)為 11-004。本研究所有受試者均簽署知情同意書。2.2 受試者眼科檢查所有受試者均在汕頭國(guó)際眼科中心進(jìn)行全面的眼科檢查，登記并整理受試者的基本信息及病例資料。所有檢查均由經(jīng)驗(yàn)豐富的眼科醫(yī)生進(jìn)行，有關(guān)新生血管性濕性老年黃斑變性的眼科檢查包括：1) 視力檢查（遠(yuǎn)視力及最佳視力）：在照明充足的室內(nèi)，距視力表 5 米位置，受檢者的眼睛與視力表的 1.0 行位于同一水平。先健眼后患眼，先右眼后左眼，檢查一眼時(shí)使用遮眼板完全遮住另一只眼。檢查裸眼視力后檢查矯正視力。2) 阿姆斯勒方格（Amsler）表檢查：在照明充足的室內(nèi)進(jìn)行檢查，手持表格于眼前 30cm 左右，遮擋一眼，注視中央黑點(diǎn)，不轉(zhuǎn)動(dòng)眼球描述所見(jiàn)圖形，雙眼交替檢查比較，檢查結(jié)果如圖 1-2。

圖 1-3 眼底照相檢查結(jié)果Figure 1-3 Fundus examination results注:CNV 患者可見(jiàn)黃斑中心凹有黃白色類圓形病灶，中央暗紅色。Note: The yellow-white round lesions in macular fovea, dark red center in CNV patients.) 光相干斷層掃描（OCT）: 暗室內(nèi)進(jìn)行檢查，檢查視網(wǎng)膜橫斷面全層及脈膜淺層毛細(xì)血管的病變。觀察有無(wú)玻璃膜疣及其位置和大小、有無(wú)視網(wǎng)膜積液及色素上皮下積液，有無(wú)新生血管膜的形成以及視網(wǎng)膜是否增厚，檢結(jié)果見(jiàn)圖 1-4。

【參考文獻(xiàn)】：
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