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425例地中海貧血患兒基因類型分析

發(fā)布時間:2021-12-10 06:15
  目的:了解遵義地區(qū)地中海貧血的基因類型特點及血液學(xué)特點,為本地區(qū)地中海貧血的基因篩查、遺傳咨詢和優(yōu)化產(chǎn)前診斷等提供臨床依據(jù)。方法:收集2015年1月至2018年1月在遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒科門診及兒童血液?谱≡涸\斷的425例地中海貧血患兒臨床資料,采用高通量測序法進(jìn)行基因檢測,分析基因頻率、類型及血液學(xué)特點,并根據(jù)不同的α及β基因型進(jìn)行分組,比較各組患兒的RBC、HB、MCV、MCH及MCHC指標(biāo)之間是否具有差異。采用SPSS23.0對數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計分析,運(yùn)用單樣本Kolmogorov-Smirnov檢驗對數(shù)據(jù)進(jìn)行正態(tài)檢驗,多組間比較采用單因素方差分析法,兩組間指標(biāo)比較采用兩獨(dú)立樣本t檢驗,檢驗水準(zhǔn)為P<0.05有統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)果:1、425例地中海貧血患兒中β地貧324例(76.24%),α地貧82例(19.29%),αβ復(fù)合型地貧15例(3.53%),地貧合并異常血紅蛋白病4例(0.94%);2、β地中海貧血中突變基因型前5位分別為CD17(37.53%)、CD41-42(26.77%)、IVS-2-654(22.57%)、CD26(4.20%)和CD43(3.15%),并檢出... 

【文章來源】:遵義醫(yī)科大學(xué)貴州省

【文章頁數(shù)】:50 頁

【學(xué)位級別】:碩士

【文章目錄】:
中英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
前言
對象與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
作者簡介


【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]海南地區(qū)13440對育齡夫婦地中海貧血基因檢測結(jié)果分析[J]. 莫亞虹,吳秀繼.  中國熱帶醫(yī)學(xué). 2017(12)
[2]湖北地區(qū)兒童地中海貧血基因型分析[J]. 王莉,劉愛國,張柳清,劉雙又,魯艷軍,管青,胡群.  臨床血液學(xué)雜志. 2017(06)
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[4]東南亞缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白增多癥伴β地中海貧血一個家系的產(chǎn)前診斷[J]. 陳梅環(huán),黃海龍,王燕,張敏,林娜,何德欽,林元,徐兩蒲.  中國實驗血液學(xué)雜志. 2017(04)
[5]廣東潮汕地區(qū)地中海貧血基因突變譜分析[J]. 林芬,楊立業(yè),邢少宜,張琳.  分子診斷與治療雜志. 2017(04)
[6]重慶地區(qū)2951例地中海貧血基因檢測結(jié)果分析[J]. 何麗,朱曉芳,王薇,賴雪梅,彭茸,朱欣,呂虹潔,張海燕.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2017(04)
[7]四川瀘州地區(qū)228例0~18歲地中海貧血患兒基因類型分析[J]. 付月,劉文君,鄧正華,楊洪.  現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué). 2017(07)
[8]中國南方地區(qū)地中海貧血研究進(jìn)展[J]. 楊陽,張杰.  中國實驗血液學(xué)雜志. 2017(01)
[9]貴州地區(qū)2000例地中海貧血基因診斷結(jié)果分析與研究[J]. 朱曉西.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(12)
[10]廣東地區(qū)16336例地中海貧血初篩陽性樣本基因型分析[J]. 周冰燚,趙文忠,李銘臻,徐珊珊,顧恒,鄭立新,葉小磊.  中國醫(yī)藥導(dǎo)報. 2016(32)



本文編號:3532058

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