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一個(gè)常染色體顯性多囊腎家系PKD1/PKD2基因突變的鑒定

發(fā)布時(shí)間:2021-12-09 01:08
  <正>常染色體顯性多囊腎(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一種常染色體延遲性顯性疾病。ADPKD具有遺傳異質(zhì)性,85%的患者由多囊腎基因1(polycystic kidney disease gene 1,PKD1)突變所致,稱Ⅰ型多囊腎,15%的患者由多囊腎基因2(polycystic kidney disease gene 2,PKD2)突變所致,Ⅱ型多囊腎。除了損傷腎臟以外,ADPKD基因還累及全身多個(gè)器官,例如多囊肝、顱內(nèi)動(dòng)脈血管瘤、二 

【文章來源】:基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床. 2016,36(12)CSCD

【文章頁數(shù)】:3 頁

【文章目錄】:
1 材料與方法
    1.1 材料
        1.1.1 患者:
        1.1.2 實(shí)驗(yàn)試劑:
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取:
        1.2.2 DNA測序(DNA sequencing):
2 結(jié)果
    2.1 二代測序(NGS):
    2.2 PCR擴(kuò)增基因:
    2.3 一代測序(Sanger Sequencing):
3 討論



本文編號(hào):3529608

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