<正>常染色體顯性多囊腎（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一種常染色體延遲性顯性疾病。ADPKD具有遺傳異質性,85%的患者由多囊腎基因1（polycystic kidney disease gene 1,PKD1）突變所致,稱Ⅰ型多囊腎,15%的患者由多囊腎基因2（polycystic kidney disease gene 2,PKD2）突變所致,Ⅱ型多囊腎。除了損傷腎臟以外,ADPKD基因還累及全身多個器官,例如多囊肝、顱內動脈血管瘤、二 

【文章來源】：基礎醫(yī)學與臨床. 2016,36(12)CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 材料
        1.1.1 患者:
        1.1.2 實驗試劑:
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取:
        1.2.2 DNA測序(DNA sequencing):
2 結果
    2.1 二代測序(NGS):
    2.2 PCR擴增基因:
    2.3 一代測序(Sanger Sequencing):
3 討論



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